Head & Face Medicine, 2006; 2: 1-1 (más artículos en esta revista)

Anemia de Fanconi se manifiesta como un carcinoma de células escamosas del paladar duro: reporte de un caso

BioMed Central
Giulio Gasparini (giuliogasparini@yahoo.it) [1], Gianluigi Longobardi (gianluigilongobardi@libero.it) [1], Roberto Boniello (drboniello@yahoo.it) [1], Alessandro Di Petrillo () [alessandrodp9@hotmail.com 1], Sandro Pelo (sandro.pelo @ rm.unicatt.it) [1]
[1] UO Cirugía Maxilofacial. Escuela de Medicina de la Universidad Católica, Roma, Italia

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Resumen

La anemia de Fanconi es una rara enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por diversas malformaciones congénitas, fallo de médula ósea progresiva a una edad muy temprana y desarrollo de tumores sólidos. Los autores presentan un caso raro de un carcinoma de células escamosas del paladar duro en una paciente de anemia de Fanconi. La manifestación clínica atípica hecho que el diagnóstico más difícil. Este caso, por la edad de aparición, el sexo y la localización, es único en la literatura internacional. Recomendamos un seguimiento trimestral de la fase oral-rino-faringe complejas en pacientes de Ataxia de Friedreich y considerar como carcinomas, todas las lesiones orales que duran más de dos semanas.

Antecedentes

La anemia de Fanconi (AF) es un raro síndrome autosómico recesivo (nacimiento incidencia de 1 por cada 350.000), descrita por primera vez en 1927 como una progresiva letal anemia asociada con pigmentación marrón de la piel [1, 2]. Posteriormente, este plazo se amplió a un síndrome que incluye pancitopenia con hipoplasia de la médula ósea, esquelético, renal y oftalmológica malformaciones y aberraciones cromosómicas. La enfermedad implica a muchos órganos, como la piel y el tracto genitourinario, los trastornos musculoesqueléticos, los sistemas cardiovascular y neurológico. Los hallazgos clínicos en pacientes con FA son hiperpigmentación, pequeños órganos reproductivos en los hombres, problemas de riñón, el brazo y los pulgares anomalías, anomalías esqueléticas de cadera, columna o costillas, el bajo peso al nacer, baja estatura, retraso del crecimiento, defectos de los tejidos que separan las cámaras del corazón Y el retraso mental o de aprendizaje disabilitym [3, 4]. La mayoría de los casos de FA se manifiestan síntomas de la anemia durante la infancia. Sin embargo, los síntomas pueden no ser evidentes hasta la edad adulta [5, 6]. FA pacientes están en riesgo de neoplasias secundarias, por ejemplo la leucemia, carcinoma de células escamosas y carcinoma hepatocelular [7 - 9]. El riesgo de carcinoma de células escamosas de desarrollo es especialmente elevado en la región anogenital, así como la región de cabeza y cuello [10] El aumento de la susceptibilidad de la cavidad oral y región anogenital a factores predisponentes locales, incluidos los virus y las toxinas del medio ambiente [5]. Los autores informan de un nuevo caso de paladar duro carcinoma de células escamosas en un paciente FA. La historia clínica y la localización del tumor hacen de este caso único.

Caso clínico

El paciente, de 27 años de edad, hombre de raza blanca, fue remitido por un particular cirujano bucal a nuestro hospital para la evaluación de una lesión paladar duro que había aparecido seis meses antes (Figura 1]. La lesión se había diagnosticado como gingivitis rubricado por el cirujano oral y privada tratados con medicamentos tópicos locales sin remisión.

A la edad de siete, el paciente se recuperó de un traumatismo ortopédico. Había sido diagnosticado con FA en la edad de siete años después de que la pancitopenia fue detectado durante los exámenes de sangre de rutina para ortodoncia trauma. Había sido tratados con la terapia androgénica y no había recibido un trasplante de médula ósea. La prueba hematológica reveló una etapa temprana de pancitopenia (3,4 × 109 / l, Hb 12,3 g / dl, plaquetas y 13 × 10 9 / l).

Examen oral reveló un relativamente bien definidos, casi circular, cóncava úlcera de medición 3 × 4 cm, que se extendió desde la mucosa de paladar duro en la región molar superior adyacente a la mucosa del paladar blando. La superficie es lisa y eritematosa, con algunas telangiectasias. El examen clínico no mostró linfadenopatía regional. TC y RM mostraron imágenes de un duro y de tejidos blandos en masa se extiende desde la región molar a la mucosa del paladar blando de la mucosa. La nasofaringe parecía normal (Figura 2]. No adenopatías cervicales importantes se observa en las imágenes. Una biopsia incisional realizarse bajo anestesia local reveló una bien diferenciadas, el carcinoma de células escamosas (Figura 3].

El tumor fue removido quirúrgicamente con una maxilectomía parcial extendiney derecho a la mucosa homolateral suave y clara magins. La reconstrucción se realiza con un colgajo temporal. El paciente ha sido objeto de seguimiento durante 6 meses sin evidencia de recidiva o metástasis.

Discusión

La anemia de Fanconi es una rara enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por diversas malformaciones congénitas, fallo de médula ósea progresiva a una edad muy temprana y desarrollo de tumores sólidos. FA se define por su hipersensibilidad al ADN celular enlaces cruzados como agente diepoxybutane (DEB) y mitomicina (MML). De la presencia de mutaciones en uno de los diferentes genes FA, FA puede ser dividido en ocho complementarios grupos (A, B, C, D1, D2, E, F, G), con cada uno de los grupos que tienen en común la hipersensibilidad celular a cruzar - La vinculación de agente. En el Registro Internacional de Anemia de Fanconi (IFAR) complementación grupo A (65%), C (15%) y G (10%) son los más comunes [11].

La gravedad se determina por grupo específico de complementación y sobre todo por el tipo de mutación genética. Debido a estas diferencias fenotípicas entre grupos de complementación, FA es una enfermedad heterogénea. En caso de alteración de los factores genéticos causan una pronta aparición del síndrome de la FA, los mismos factores pueden causar una pronta aparición de tumores malignos. Así, hay dos grupos distintos de pacientes: (1) alteraciones genéticas graves con síntomas de principios de FA y principios de neoplasias; (2) leves alteraciones con retraso FA finales de los síntomas y neoplasias [2]. Kaplan sugirió que hay dos defectos determinar el desarrollo de cáncer en pacientes con FA: defectuosos y la estabilidad de inmunodeficiencia cromosómicas [12].

Los pacientes que han sufrido trasplante de médula ósea tienen una mayor incidencia de tumores malignos de desarrollo. En estos pacientes, hay cuatro factores adicionales incluidos pretrasplante irradiación corporal total, ciclofosfamida tratamiento, la crónica de la enfermedad injerto contra huésped, y prolongado tratamiento inmunosupresor después de trasplante [2, 13, 14].

La mayor incidencia de cáncer en pacientes con FA se informa por Kuttler [11]. En este estudio se comparó la incidencia de cuello duro Carcinoma espinocelular (HNSCC) en común de la población (0,038%) y FA en los pacientes (3%). El primero en describir un HNSCC FA en un paciente se Esparza y Thompson [4]. Jansisyanont informó de que las localizaciones más comunes de carcinoma de células escamosas en pacientes con FA en orden descendente son: la lengua, la región anogenital, faringe, laringe, mucosa oral, la mandíbula y la piel [13].

Lustig publicado una revisión de la bibliografía internacional sobre el HNSCC FA en los pacientes [2]. Se presentaron 17 casos. En 13 pacientes la localización fue el cáncer intra-oral. En 9 de estos 13 casos, fue la lengua en cuestión. De acuerdo con esto, en pacientes de Ataxia de Friedreich la lengua la incidencia de cáncer es de 69%, mientras que en pacientes con FA no la incidencia varía entre un 10 y un 16% [2].

Kuttler en 2003 se refiere que 19 de 754 pacientes en el Registro Internacional de Anemia de Fanconi (3%) tuvieron HNSCC [11]. En el mismo año Bremer presentó dos casos de HNSCC [15], pero en la literatura internacional no ha notificado un artículo paladar duro localización de HNSCC.

La razón hombre: mujer de HNSCC en población normal es 2:1 mientras que Reed afirmó, en relación a la inversión de FA pacientes [16]. FA pacientes desarrollan carcinoma de células escamosas en forma significativa edad más temprana que la población general. Kenedy y Hart informó de un promedio de edad de 27 años en pacientes de Ataxia de Friedreich [17] y el tiempo promedio entre la edad de diagnóstico de FA y el desarrollo del cáncer es 10,5 años [2].

El tratamiento de los tumores malignos en los pacientes con FA HNSCC es similar a la población en general con similares patologías. El objetivo es la cirugía de tumores de la radicalidad oncológica. El principal problema en el preoperatorio de los pacientes con FA se asocia el fracaso de médula ósea, que requieren consultas preoperatorias hematológica. La posibilidad de que la sangre y la transfusión de plaquetas antes de la cirugía debe ser considerada. Pensamos que el primer enfoque en pacientes de Ataxia de Friedreich es la resección quirúrgica primaria de HNSCC con, en su caso, del cuello y la reconstrucción. En general, los pacientes con FA soportar procedimientos quirúrgicos muy bien. Otro motivo de preocupación para el cirujano es el desarrollo de complicaciones postoperatorias, incluyendo las infecciones de la herida y hematoma. Aunque nuestro paciente no desarrollar complicaciones postoperatorias, FA pacientes pueden tener graves problemas en la terapia adyuvante, debido al aumento de la susceptibilidad a los estímulos mutagénicos [2, 11, 13].

En pacientes con FA, la radioterapia y la quimioterapia siguen diferentes principios terapéuticos. En pacientes con FA el aumento de la susceptibilidad a XRT y CTx pueden presentar problemas para determinar y formular una cancericidal dosis sin causar daños significativos al tejido normal. Así, en estos pacientes las dosis estándar de la terapia adyuvante, generalmente se reduce. Además, el uso de los protocolos convencionales, que incluyen la vinculación entre los agentes, puede causar graves complicaciones sistémicas, incluyendo anemia aplásica irreversibles y catastróficos daños orgánicos [15, 18].

SCC en el FA porque es difícil de tratar una vez avanzado, es necesario para el diagnóstico de tumores malignos en etapa temprana. Estamos de acuerdo con el protocolo propuesto por Kutler [11]. Sugiere una cuidadosa selección semestral de la cavidad oral y la orofaringe que debe comenzar entre las edades de 15 y 20. Sin embargo, en los pacientes con FA con histrory de leucoplakia o recurrentes lesiones orales, de cabeza y cuello se recomiendan exámenes cada seis u ocho semanas.

Conclusión

Se presenta una única localización de duras y blandas carcinoma de células escamosas en un paciente FA. La manifestación clínica atípica hecho que el diagnóstico más difícil. Recomendamos un seguimiento trimestral de la fase oral-rino-faringe complejas en pacientes de Ataxia de Friedreich y considerar como carcinomas, todas las lesiones orales que duran más de dos semanas.

Conflicto de intereses

Los autores declaran que no tienen intereses en conflicto.

Contribuciones de los autores

GG redactado el manuscrito. GL, RB y ADP lleva a cabo la búsqueda en la literatura. Todos los autores participaron en el tratamiento del paciente. Todos los autores leído y aprobado el manuscrito final.

Agradecimientos

Estamos muy agradecidos al Prof Vivek Shetty (Escuela de Odontología UCLA, Los Angeles, CA, EE.UU.) por sus esfuerzos y apoyo en la preparación final de este manuscrito para Head & Face Medicina.