Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006; 1: 8-8 (más artículos en esta revista)

Canal atrioventricular completo

BioMed Central
Raffaele Calabrò (raffaele.calabro @ unina2.it) [1], Giuseppe Limongelli (limongelligiuseppe@libero.it) [1]
[1] Cardiologia pediatrica, Azienda Ospedaliera Monaldi, Via Bianchi Leonardo, 80131 Napoli, Italy

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Resumen

Canal auriculoventricular completo (CAVC), conocida también como defecto septal atrioventricular completo, se caracteriza por un ostium primum defecto del septo auricular, una válvula atrioventricular común y una variable de la deficiencia de la afluencia septo ventricular. CAVC es una cardiopatía congénita poco frecuente, representa aproximadamente el 3% de las malformaciones cardíacas. Atrioventricular canal se produce en dos de cada 10000 nacidos vivos. Ambos sexos son igualmente afectados y una llamativa asociación con el síndrome de Down fue encontrado. Dependiendo de la morfología de la hoja superior de la válvula atrioventricular común, el 3 de los tipos de CAVC se han perfilado (tipo A, B y C, de acuerdo a la clasificación de Rastelli). CAVC resulta en una significativa interatrial interventricular y sistémico-a-shunt pulmonar, por lo tanto, la inducción de la presión ventricular derecha y la sobrecarga de volumen y la hipertensión pulmonar. Se convierte en sintomático en la infancia debido a la insuficiencia cardiaca congestiva y la falta de prosperar. Diagnóstico de la CAVC podría ser sospechosos de electrocardiograma y radiografía de tórax conclusiones. La ecocardiografía confirma y da detalles anatómicos. Con el tiempo, la hipertensión pulmonar se vuelve irreversible, lo que evita el tratamiento quirúrgico. Este es el motivo por el cateterismo cardíaco no es obligatoria en los lactantes (menos de 6 meses), pero está indicado en pacientes de mayor edad irreversible si se sospecha de hipertensión pulmonar. El tratamiento médico (digitálicos, diuréticos, vasodilatadores) juega un papel único como puente hacia la cirugía, por lo general realizado entre el 3 º y 6 º mes de vida.

Enfermedades nombre y sinónimos

Canal auriculoventricular completo (CAVC); canal auriculoventricular común; defecto septal atrioventricular completo.

Europea cardíaca pediátrica código

Referencia de canal auriculoventricular completo es 06.06.09.

Definición

CAVC es una malformación cardíaca compleja caracterizada por la deficiencia de una variable de la zona atrioventricular (quid cordis) en el desarrollo del corazón. La malformación implica el auricular, ventricular y septos atrioventricular y dos válvulas auriculoventricular.

Criterios de diagnóstico

Diagnóstico de la CAVC podría ser la sospecha clínica en pacientes que se presentan en los primeros meses de vida con insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia en la radiografía de tórax y desviación izquierda del eje, bi-auricular ampliación y bi-volumen ventricular y la sobrecarga de presión en el electrocardiograma (ECG) . La ecocardiografía es la herramienta clave para el diagnóstico y la clasificación anatómica de esta malformación. Muestra el ostium primum defecto del septo auricular, con la válvula atrioventricular común subyacente, y el defecto septal ventricular de la entrada (Figura 1].

El anatómica subgrupos (Rastelli del tipo A, ByC) se pueden clasificar en función de las inserciones chordal y la morfología de la hoja superior de transición de la válvula atrioventricular común (Cuadro 1]. Del mismo modo, un minucioso examen ecocardiográfico se muestra el grado de disfunción de la válvula atrioventricular común, así como la presencia de malformaciones cardíacas asociadas. Hasta la fecha, el cateterismo cardíaco no se considera como obligatorio para el diagnóstico, pero puede ser indicado en pacientes mayores de 6 meses con sospecha de hipertensión pulmonar irreversible. Cateterismo cardíaco permite la cuantificación exacta de la izquierda a derecha derivación, así como evaluar el grado de hipertensión pulmonar y la reversibilidad de la arteria pulmonar por hyperoxia resistencias y / o farmacológicas. El ventrículo izquierdo angiografía, la aparición de la "gooseneck deformidad" del tracto de salida del ventrículo izquierdo es peculiar de canal auriculoventricular malformaciones.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de CAVC afecta principalmente a la irrestricta defecto del septo ventricular, asociada o no a insuficiencia mitral. El cuadro clínico de la insuficiencia cardiaca congestiva, la bi-bi-auricular y ventricular sobrecarga en el ECG, y cardiomegalia y congestión pulmonar en la radiografía de tórax son comunes a la defecto del septo ventricular. Sin embargo, el ECG la izquierda desviación del eje de QRS a -30 °, por lo general combinado con un grado de diversas bloqueo de rama derecha, que parece ser indicativos de CAVC. Finalmente, el examen ecocardiográfico es la piedra angular para el diagnóstico y es de ayuda para que de alguna malformación cardíaca asociada.

Epidemiología

CAVC representa aproximadamente el 3% de todas las malformaciones cardíacas. Atrioventricular canal se produce en dos de cada 10000 nacidos vivos. Ambos sexos son afectados por igual, con una frecuencia ligeramente mayor en las mujeres (mujeres / hombres ratio 1.3 / 1) y una llamativa asociación con el síndrome de Down se encontró [1, 2].

Patología

La forma completa de AVC muestra un ostium primum defecto del septo auricular, una válvula atrioventricular común y una variable de la deficiencia de la ensenada septo interventricular [2, 3]. Esta disposición anatómica da una apariencia scooped a cabo a la entrada del ventrículo y una larga y estrecha morfología a la salida del ventrículo izquierdo. El descubrimiento clave para la clasificación anatómica de tipo A, B o C, de esta malformación es la morfología de la válvula atrioventricular común [4]. Es, básicamente, construido en marcha de cinco volantes (superior, inferior, mural en el ventrículo izquierdo y derecho y antero-superior), embrionarias derivadas de la original endocardial cojines. El tamaño de la antero-superior prospecto es recíproco con la medida de puente superior de la hoja. En el tipo A, el puente superior prospecto está casi totalmente adherente al ventrículo izquierdo y está firmemente unida en el septo ventricular por múltiples inserciones chordal. En el tipo B, el puente superior prospecto es más grande y domina el septo ventricular más que en el tipo A, adjunto del mismo por un anómalo del músculo papilar del ventrículo derecho. En el tipo C, el puente superior prospecto es más grande y no se adjunta a la septo ventricular (libre flotación folleto), lo que provocó una irrestricta comunicación interventricular. CAVC tipo A es el más frecuentemente asociados a la izquierda caras obstrucciones. Tipo B es la forma menos común de canal auriculoventricular. Tipo C se asocia a menudo con otras malformaciones cardíacas complejas como la tetralogía de Fallot. Otras malformaciones cardíacas son el ventrículo izquierdo entrada y salida de trabas, principalmente debido a la anomalía de la izquierda componente de la válvula atrioventricular común, y al desequilibrio ventricular, con predominio del ventrículo derecho. Estos adicionales izquierda caras anomalías son más frecuentes en los niños sin síndrome de Down [5 - 7].

A "parcial variante" existe de AVC (conocido también como auricular ostium primum defecto septal). Sin embargo, algunos autores observan cómo "completa" y "parcial" son inadecuadas adjetivos para describir estas variantes [8 - 11]. De hecho, a pesar de la deficiencia del septo, la esencia del canal atrioventricular malformaciones (o defectos del septo atrioventricular) es la común unión atrioventricular [8 - 11]. Dentro de este cruce común, puede haber un orificio atrioventricular valvar (llamada "completa" defectos), o por separado por la derecha y la izquierda valvar orificios de los ventrículos derecho e izquierdo (llamado "parcial" defectos).

El espacio entre los componentes del ventrículo izquierdo de la superior e inferior de transición folletos es tradicionalmente llamada "fisura". Los estudios morfológicos sugirió que esta laguna funciona como una comisura, a pesar de que no está soportado por un músculo papilar [12]. Rastelli en la malformación de tipo A, el espacio común en el prospecto anterior también se le llama "fisura". Una vez más, que funciona como un potencialmente comisura, con el apoyo de la medial del músculo papilar del ventrículo derecho [12].

Descripción clínica

Los síntomas se producen en la infancia como consecuencia de alto flujo sanguíneo pulmonar asociada a la hipertensión pulmonar, y, a menudo complicada por insuficiencia de la válvula atrioventricular común. El hecho de no prosperar, así como la insuficiencia cardiaca congestiva y frecuentes infecciones pulmonares, son invariablemente visto. Por lo tanto, los pacientes con CAVC a menudo tienen problemas de alimentación y son prácticamente sintomático en los primeros meses de vida. Los signos de insuficiencia cardíaca congestiva consisten en dificultades en la alimentación, sudoración excesiva, taquicardia, taquipnea, retracciones intercostal y subcostal, leves pitos, la ampliación hepática y pobres perfusión de la sangre periférica [13]. Si una significativa regurgitación de la válvula atrioventricular común está presente, un soplo cardíaco sistólica y ritmo de galope se oye con frecuencia. Con el tiempo, desarrolla hipertensión pulmonar irreversible, la mejora de los signos de insuficiencia cardíaca congestiva, pero el empeoramiento de la tolerancia al esfuerzo. Cuando las resistencias se convierte en la arteria pulmonar superior a la arteria sistémica resistencias, el shunt intracardiaco invierte y desarrolla cianosis, disminuyendo aún más la capacidad de ejercicio.

Historia natural

La mitad de los niños no tratados con CAVC morir en el primer año de vida [1, 13, 14]. La principal causa de muerte en la infancia es o insuficiencia cardiaca o neumonía. En los pacientes que sobreviven no con canal auriculoventricular completo, irreversible enfermedad vascular pulmonar se vuelve cada vez más común, y afecta a prácticamente todas las pacientes mayores de 2 años de edad [15]. A largo plazo en pacientes con hipertensión pulmonar irreversible es pobre.

Tratamiento
El tratamiento médico

Médico de la terapia tiene como objetivo mejorar los signos y síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva. Por lo tanto, debería ser considerado sólo como un puente hacia la cirugía. Terapia farmacológica se basa en los digitálicos, diuréticos y vasodilatadores. Terapia oral con digoxina comienza con una dosis de carga de 20-40 μ g μ g / kg (dependiendo de la edad del paciente, de niño prematuro), en 3 dosis de más de 24 h, continuando con una dosis de mantenimiento de 8-10 μ g μ g / kg / Día en 2 dosis. Diurético, la terapia se basa principalmente en la furosemida, a la dosis de 1-6 mg / kg / día, espironolactona y, en la dosis de 2-3.5 mg / kg / día. Vasodilatador terapia consiste principalmente en los inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina, captopril (0.5-3 mg / kg / día, tid) o enalapril (0.1-0.4 mg / kg / día, la oferta). El aumento de interés en relación con la utilización de la recaudación y los posibles beneficios de los beta-bloqueantes (principalmente, propanolol, metoprolol y carvedilol) en lactantes y niños de la insuficiencia cardíaca, debido a cardiopatías congénitas con shunt de izquierda a derecha, aunque a largo plazo se necesitan resultados. Por último, la nueva generación de vasodilatadores pulmonares mejorado dramáticamente el curso post-operatorio y el pronóstico global de los pacientes [16].

El tratamiento quirúrgico

El tratamiento es quirúrgico, de preferencia previsto antes de 6-12 meses de vida. En general, la gran mayoría de los cirujanos realizar la reparación entre la 3 ª (para reducir la incidencia de la hipertensión pulmonar de crisis) y el 6 º mes de vida. Quirúrgico paliativo con la arteria pulmonar de bandas es ahora rara vez se indica en los lactantes de alto riesgo (muy bajo peso y / o en condiciones críticas). Se reduce el flujo de la arteria pulmonar y la presión, por lo que el control de la insuficiencia cardíaca congestiva, la promoción del crecimiento del paciente y la prevención del desarrollo de enfermedad vascular pulmonar, pero está contraindicado en pacientes con regurgitación de válvula atrioventricular. Sin embargo, con mayor frecuencia es la reparación completa intracardiaco indicó. Consiste en el cierre de la intracardiaco de comunicaciones con un solo auricular o por separado y parches ventricular, en la construcción de dos válvulas y competente atrioventricular disponible utilizando el tejido de la válvula atrioventricular común prospecto, y en la reparación de anomalías cardíacas asociados [13, 17, 18]. Una alternativa técnica, utilizando una sutura directa cierre de la componente ventricular, acompañado por pericárdico parche cierre de la componente auricular, la sugirió por vez primera Wilcox et al. [19]. Dependiendo de los resultados anatómicos específicos (es decir., En la ausencia de graves "alcance" del septo ventricular), la lesión puede ser reparado adecuadamente en la mayoría de los casos por el puente de coser folletos a la cresta del septo ventricular.

Los factores de riesgo para la reparación quirúrgica incluyen la edad del paciente, la severidad de la pre-operativa común de la válvula de incompetencia, la presencia de malformaciones cardíacas asociadas y el grado de la clase funcional [20] [21] [22] [23]. El pronóstico está directamente relacionado con la reparación de la válvula AV izquierda [20]. Hasta la fecha, la mortalidad global para la reparación primaria de CAVC está por debajo de 5-10%. Supervivencia a largo plazo es buena y en el 80% -95% de los casos no hay necesidad de reintervención [18, 21]. De la nota, el cierre de la fisura en los resultados ya veces antes de una reintervención es necesaria [24].

Etiología

Formación de canal auriculoventricular resultados de la compleja interacción de los componentes de la matriz extracelular. Septation auriculoventricular de la unión se realiza por downgrowth de la primaria septo auricular, la fusión de los cojines y endocardial con interés la expansión de la columna vertebral vestibular entre el septo auricular y cojines [3]. Así, atrioventricular canal puede ser el resultado de la detención o interrupción de la normal endocardial amortiguar el desarrollo [25, 26]. Los estudios experimentales muestran que teratogens del medio ambiente [27] o anomalías metabólicas endógenas [28] podría resultar en el desarrollo anormal de la zona atrioventricular, que puede ser alterado debido a la apoptosis de esas células [29]. Trancription factores (TBX2, Foxp1 entre los otros) y las vías de la señal (activación de los receptores ErbB) durante la embriogénesis implicados en el corazón proceso de desarrollo han sido fuertemente sugerida para tener un papel en atrioventricular septation [30 - 32].

Los estudios epidemiológicos [2, 33] demostró que el canal auriculoventricular completo tiende a estar asociada con anomalías cromosómicas, principalmente síndrome de Down [10], del síndrome [8p] [34], trisomía 9, la trisomía 18 [6, 35]. Además, CAVC con síndrome de Down se ha asociado con menor frecuencia cardíaca izquierda anomalías aisladas de la forma [5, 7]. En este último subgrupo de pacientes, el análisis de los posibles factores de riesgo reveló una asociación con la diabetes materna y antitusígeno drogas [36]. Sin embargo, en los pacientes con síndrome de Down y completo AVC, no fuerte asociación distinta de la edad materna se ha encontrado. En el síndrome de asplenia, el CAVC es casi siempre presente, a la vez que se produce en aproximadamente el 25% de los pacientes con polisplenia [37]. Nonchromosomal una asociación entre defectos y malformaciones atrioventricular También se ha informado de [5, 6].

Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal

En presencia de un único miembro de la familia afectado, el riesgo de los hermanos de heredar el defecto es de un 2%, con un porcentaje mayor para los hijos del progenitor afectado. Concordancia atrioventricular de malformaciones entre los hermanos es mayor que el de otros tipos de defectos congénitos del corazón [38].

Debido a la estricta asociación con el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas, el asesoramiento genético prenatal después de la ecocardiografía fetal, diagnóstico de CAVC es obligatoria. En la actualidad, el diagnóstico prenatal de CAVC se ha asociado con un 58% de riesgo de aneuploidía, principalmente trisomía 21 [39]. Una vez más, debido a la fuerte asociación entre anomalías cromosómicas y CAVC, cuando esta malformación parece aislado en la ecocardiografía prenatal, el riesgo de trisomía 21 es significativamente mayor que los otros asociados lesiones cardiacas son diagnosticados.