Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006; 1: 5-5 (más artículos en esta revista)

Otodental síndrome

BioMed Central
Agnès Bloch-Zupan (Agnes.Bloch-Zupan @ dentaire-ulp.u-strasbg.fr) [1], Jane R Goodman (jane.goodman @ uclh.nhs.uk) [2]
[1] Faculté de Chirurgie Dentaire de Strasbourg, Université Louis Pasteur Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital 67000 Strasbourg, France
[2] Eastman Dental Institute, University College London, 256 Gray's Inn Road, London, WC1X 8LD, UK

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Resumen

El otodental también llamado síndrome de otodental displasia, se caracteriza por una sorprendente dental fenotipo conocido como globodontia, neurosensorial asociada a la pérdida de la audición de alta frecuencia y coloboma ocular. Globodontia ocurre en la enseñanza primaria y la dentición permanente, que afecta a caninos y molares (es decir. Ampliada bulbosa incorrecto dientes posteriores con casi no discernible cúspides o surcos). La condición parece ser heredada en un modo autosómico dominante, aunque esporádicamente se han notificado casos. Es una enfermedad poco frecuente, algunas familias se han descrito en la literatura. En la familia británica, el centro de oculo-oto-dental fue mapeado en el síndrome 20q13.1 dentro de 12 cM región cromosómica crítica. Odontología gestión es compleja, interdisciplinaria e incluirá un seguimiento regular, que se prevé la extracción de los dientes y el tratamiento ortodóncico. Audiencia de control y, de ser necesario, los audífonos son obligatorios, así como examen de los ojos y especiales de tratamiento si es necesario.

Enfermedades nombre y sinónimos

Otodental El síndrome se ha descrito bajo diversos nombres:

• Otodental displasia [1, 2];

• familiar otodentodysplasia [3];

• Globodontia; globodontia el término se refiere a la ampliación de bulbosa fusionados incorrecto dientes posteriores con casi no discernible cúspides o ranuras [4 - 6];

• En algunas familias, un fenotipo asociado ocular fue reconocido [7] y fue nombrado como el Oculo-Oto-síndrome de Odontología (OOD) [8].

Epidemiología

La condición ha sido descrita en al menos 9 familias. El primer caso de otodental síndrome que se describió en Hungría en una madre y su hijo, y por Denes Csiba, 1969 [9]. Hasta la fecha británico parentela [7, 8], una niña de extracción irlandesa [5], una familia de Brasil [10, 11], un muchacho de China [1], una familia de ascendencia polaca [4, 6], una de Austria Familia [12], una parentela de extracción seguida de Italia a través de seis generaciones [2, 3, 13, 14], y de un belga de la familia [15], se han descrito en la literatura.

Definición / Criterios diagnósticos

El otodental síndrome, también llamado otodental displasia, se caracteriza por una sorprendente dental fenotipo conocido como globodontia, neurosensorial asociada a la pérdida de la audición de alta frecuencia y coloboma ocular.

El fenotipo dental es de por sí diagnóstico. Es el caso de los caninos y molares ampliada dientes fusionados (globodontia, que muestra en forma de globo de coronas), tanto en la primaria y en la dentición permanente. Los incisivos no se ven afectados. En unos pocos casos descritos en la literatura la condición fue descubierta en los niños pequeños (alrededor de 3 años de edad) [1, 11], que consulta por retraso en la erupción de los dientes posteriores.

Neurosensorial de alta frecuencia la pérdida de audición y coloboma se informó en la familia británica sólo [7, 8].

Algunos autores han informado de rasgos faciales dismórficos. Witkop et al., 1976 [6] se describen los pacientes con un largo facies, fosas nasales antevertidas, un philtrum largo y una apariencia plena mejilla. El caso de los pacientes 2 y 3 descritos por Vieira et al., De 2002 [8] había también una cara larga, la plena mejilla y una fuerte actividad en el músculo mentalis electromiografía. El paciente del padre e hijo examinados por Jorgenson et al., 1975 [14] había simétrico y normognathic facies. Varios pequeños pigmentación lesiones nevus existían más de la cara y el cuero cabelludo. Sus oídos se protuberant.

Constitucional baja estatura fue diagnosticado en un paciente seguido de Levin et al., 1975 [16]. Sin embargo, otras personas de la misma familia que presentan displasia otodental eran de estatura normal.

Diagnóstico diferencial

La asociación de pérdida auditiva neurosensorial y anomalías dentarias se pueden encontrar en otros síndromes:

• autosómica recesiva auditiva neurosensorial, vértigo y hipodoncia [17];

• pérdida auditiva neurosensorial bilateral y múltiples anterior madrigueras invaginatus [18];

• Kantaputra y Gorlin, 1992 [19] se describen molarization y premolarization de los dientes anteriores en una doble madrigueras invaginatus afectados en una mujer que había retraso en el desarrollo y congénita progresiva pérdida auditiva neurosensorial. Además, multituberculated mandibular incisivos, caninos, y el primer premolar se observaron. Ninguna de estas entidades no obstante mostrar la sorprendente dental fenotipo se detalla a continuación [19].

Etiología

La condición parece ser hereditaria autosómica dominante en una base. En la familia británica descrito por Vieira et al., De 2002 [8], el centro de OOD fue mapeado en el 20q13.1 dentro de 12 cM región cromosómica crítica.

Descripción clínica
Neurosensorial de alta frecuencia la pérdida de audición

Pérdida auditiva neurosensorial de alrededor de 65 dB se encuentra en todas las frecuencias, pero es más pronunciada en alrededor de 1000 Hz. Por lo general, mesetas de la cuarta década [13]. La edad de inicio varía de niño en la primera infancia a la edad media [13, 14, 16]. La pérdida de audición es progresiva y bilateral [13]. Se describe como empezando en la infancia y progresa a una meseta de unos 35 años de edad por Vieira et al., De 2002 [8]. Discurso defectos eran menores.

Frecuentes del oído abscesos se observó en un paciente [8].

Diagnóstico diferencial audiometría coclear sugirió un sitio de la lesión [13].

Ojo fenotipo

Ojo fenotipo fue descrito por Vieira et al., De 2002 [8]. Anomalías varió de transiluminación de los defectos en el iris inferior, debido a los defectos del epitelio pigmentario de iris, coloboma chorioretinal a grave. Otros signos oculares se microcornea, microphthalmos, lente óptica de opacidad y coloboma. Marcada asimetría en los signos de ojo se observó en algunos individuos.

Oral / Dental anomalías

La encía se describió como inflamado y ampliada en un paciente [14]. Hiperplasia gingival es un hallazgo clínico común erupción alrededor de los dientes [8].

El oral y dental anomalías afectan tanto en primaria como en la dentición permanente, y podría ser clasificado como anomalías de erupción, el número, tamaño, forma y estructura.

Erupción

Hubo un importante retraso en la erupción de la dentición primaria y permanente [8, 16], sobre todo en el lateral sectores [13]. Si los premolares estaban ausentes, los molares deciduos se conservaron. Los dientes primarios puede exfoliar más tarde de media [13].

Diente número

Los dientes perdidos, especialmente premolares, se informó de [16]. Los premolares, que se presente podría ser más pequeño, pero de morfología normal. Numerosos microdont dientes supernumerarios también fueron descritos por Chen et al., 1988 [1] y de Invierno, 1983 [7].

Forma y tamaño

Bulbosa grandes caninos y molares coronas pueden resumir los hallazgos clínicos intraoral.

Molares permanentes están malformados con la fusión de cúspides. Las coronas de los caninos y dientes posteriores son ampliada, bulbosa y con múltiples malformaciones en lóbulos prominentes. La dentición temporal es más severamente afectados. La relación entre las cúspides y el surco mayor, por lo tanto, se elimina el uso del término globodontia [18]. Cook et al., 1981 [13] se describe la forma específica de las coronas como un número inusual de las cúspides bien desarrollados y la falta de desarrollo de surcos y cúspides en la fosa se señaló. Jorgenson et al., 1975 [14] observó grande y bulbosa primaria canina, pero normal coronas sucesivas caninos permanentes.

Los caninos han sido descritos como grandes con una marcada bulbosa cingulum [11]. Sobre la base de la morfología, podría ser difícil distinguir deciduo de dientes permanentes [20].

El tamaño medio premolares había convexo superficies oclusales sin ranuras o fosa de desarrollo [13]. En los casos descritos por Toledo et al., 1971 [20] premolares también se describió como bulbosa coronas y cúspides redondeadas. Sedano et al., De 2001 [20] declaró que en algunos pacientes los grandes molares anormal podría ser el producto de la fusión de los premolares y molares diente gérmenes. Las coronas de los incisivos fueron normales en el tamaño y la forma.

Estructura del esmalte

Un defecto del esmalte (hipoplasia) se encuentran con frecuencia en la superficie bucal de los caninos [18].

Los dientes pueden ser propensos a la caries [13]. La hipoplasia del esmalte parece, enfrenta (dientes amarillos) [8]. Vieira et al., 2002 insistió en que los incisivos no eran normales, lo que demuestra también la coloración amarilla y picaduras esmalte defectos [8].

Raíces

Los molares muestran taurodontism (una proporción invertida crown-body/root). Las raíces fueron a corto y cónico y algunos fueron taurodont en la configuración [14]. Los molares deciduos parecía tener la pulpa de dos cámaras, dando la impresión de que cualquiera de fusión o gemination había ocurrido [16]. La pulpa de las cámaras de los molares parecían duplicarse [11]. Las grandes calcificaciones están presentes en la pulpa de las cámaras y canales radiculares de los dientes deciduos. Pulp cámaras de los dientes posteriores muestras de un cardo-tubo de configuración [14].

Vieira et al., 2002 describe también la ampliación de las cámaras de pulpa, la pulpa y las piedras anormal raíz defectos [8].

Oclusión

Varios maloclusiones se describen en el examinadas por los miembros de la familia Vieira et al. [8]. Caso 1 demostró una mordida cruzada posterior bilateral. El arco mandibular fue "U" en forma de arco y el maxilar era "V" y en forma restringida, con un gran paladar. Caso 2 y 3 presentó una maloclusión con adaquia maxilar y palatina de los incisivos laterales los incisivos centrales.

El muchacho presentada por Chen et al., 1988 [1] tenía una oclusión compatible con un ángulo de la relación molar Clase III.

Tumor

Odontomas, el tipo más común de tumores odontogénicos, se informó por Beck-Mannagetta et al., 1984 [12] en la zona posterior del maxilar superior y la mandíbula de un padre y su hija afectada por el síndrome de otodental.

Histopatología

Los hallazgos histológicos descritos por Beck-Mannagetta et al., 1984 y Toledo et al., 1971 [12, 20] no mostró evidencia de anomalías estructurales en el esmalte, la dentina o pulpa.

En el ámbito de la hipoplasia del esmalte, ligeramente reducido grosor de esmalte y alteraciones existía con esmalte prominente, y las líneas irregulares de los varilla zona de la vaina que contiene vacíos, defectos muy similares a los observados en hypomaturation defectos del esmalte. El amelodentinal cruce en estas áreas fue desplazada hacia la superficie del diente y la dentina subyacente subyacente había escasos túbulos irregulares [6].

Asesoramiento genético

Asesoramiento genético es importante. La herencia es autosómica dominante con total [8] a penetrancia variable [11], según los autores, y una expresividad variable. Sin embargo, otros genéticos o ambientales posiblemente efectos pueden influir en la gravedad de la enfermedad y podría explicar la marcada asimetría de los ojos fenotipo en pacientes individuales [8].

Gestión incluido el tratamiento

Odontología gestión es compleja, interdisciplinaria e incluirá un seguimiento regular, que se prevé la extracción del diente y, finalmente, el tratamiento ortodóncico. Audiencia comprobar y, si es necesario, los audífonos son obligatorios, así como examen de los ojos y especiales de tratamiento si es necesario.

Las cuestiones sin resolver

La identificación de los genes implicados en esta enfermedad es de importancia en la comprensión de la evolución de los diversos tejidos y órganos (dientes, oídos, ojos ...).