World Journal of Surgical Oncology, 2006; 4: 18-18 (más artículos en esta revista)

Tumor desmoide en el síndrome de Gardner presenta como abdomen agudo

BioMed Central
Andreas Hatzimarkou (webdocgr@hotmail.com) [1], Dimitrios Filippou (d_filippou@hotmail.com) [1], Vasilios Papadopoulos (vaspapmd@hotmail.com) [2], Georgios Filippou (georgiosfilippoumd@hotmail.com) [1 ], Spiros Rizos (srizos@otenet.gr) [1], Panagiotis Skandalakis (tskandalakis@otenet.gr) [3]
[1] Departamento de Cirugía General, Hospital GP "Tzaneio", Pireo, Tzani & Afentouli s.. Pireo, Atenas, Grecia
[2] Departamento de Medicina Interna, Facultad de Medicina, Universidad de Tracia Democrition, Alexandroupoli, Grecia
[3] Department of Surgery, Medical School, University of Athens, Mikras Asias 75, 11527 Goudi, Athens, Greece

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Resumen
Antecedentes

Síndrome de Gardner en ocasiones puede ser complicado con intra-abdominal tumor desmoide. Estos tumores suelen permanecer asintomáticos, pero pueden mostrar síntomas debido a intestinal, vascular y de compresión y obstrucción ureteral.

Asunto presentación

Un raro caso de una de 41 años de edad, paciente con el síndrome de Gardner complicado con intra-abdominal tumor desmoide, que se presentó por primera vez como abdomen agudo, se presenta.

Conclusión

Extra-abdominal manifestaciones del síndrome de Gardner junto con una masa abdominal palpable, aumentaría la sospecha de la presencia de un tumor desmoide en la mayoría de los casos. En casos, el tratamiento quirúrgico debe ser considerado como un enfoque paliativo, aunque la magnitud de la escisión discutible

Introducción

Síndrome de Gardner se considera una variante de la poliposis adenomatosa familiar, ya que ambas entidades son causadas por mutaciones en el gen APC, el 20% de los cuales son de novo [1]. Síndrome de Gardner se caracteriza por cáncer colorrectal en la vida adulta temprana secundaria a la amplia pólipos adenomatosos del colon. También desarrollar pólipos en el tracto gastrointestinal superior y neoplasias pueden ocurrir en otros sitios, incluido el cerebro y el tiroides. Además, osteomatosis del cráneo y la mandíbula, sebáceas quistes, y fibromas cutáneos y subcutáneos son características adicionales [2].

Desmoide enfermedades hereditarias también se ha encontrado que sean causados, por lo menos en algunos casos, por una mutación en el gen APC [3], mientras que las mutaciones en el gen CTNNB1, responsable de la producción de beta-catenina, también se han observado en somáticos desmoide Tumores [4]. Sin embargo, la parte de fondo común genético entre desmoide enfermedad hereditaria y síndrome de Gardner ha sido la sospecha clínica ya en el 8% de los pacientes con síndrome de Gardner se había complicado por intra-abdominal tumores desmoides [5, 6].

Desmoide tumores son benignos y se caracterizan por la proliferación fibroblástica de fascial y musculoaponeurotic origen. Por lo general, permanecen asintomáticos durante mucho tiempo antes de que los síntomas de intestinal, vascular y de compresión y obstrucción ureteral evolucionar. Pueden ser causa de ictericia obstructiva o de obstrucción intestinal y fistulizante. Una rara manifestación implica parálisis neural (parálisis del cuádriceps o vejiga neurogénica), debido a la compresión [7, 8]. El papel de la tomografía computarizada y la resonancia magnetica en la evaluación de diagnóstico es crucial [9 - 12].

Asunto presentación

A 41 años, de sexo masculino fue admitido en el Servicio de Urgencias quejándose de dolor abdominal agudo en punto seguido por distensión abdominal, náuseas, vómitos y heces sangrientas. El paciente era un gran fumador (70 cig/24 h) e informó leve distensión abdominal durante el último mes y un episodio de hemorragia anal hace 4 años, que se había atribuido a las hemorroides. Su madre murió después de la intervención quirúrgica para múltiples poliposis coli.

El examen físico reveló distensión abdominal, intestino hypoactive sonidos, y un gran palpable dentro de la masa abdominal con signos peritoneales. Un osteomatosis palpable de la mandíbula derecha, sebáceas múltiples quistes y fibromas subcutáneo de la cabeza y el tronco se observaron. La ausencia de sonidos intestinales, la distensión abdominal y la contracción sugirió abdomen agudo. El análisis de sangre sugirió leucocitosis (WBC 18110 / μ l de los cuales el 94% neutrófilos) y anemia (Hcto 29,3% y Hb 7,7 g / dl).

La ecografía abdominal reveló una masa grande con lesiones necróticas. Triplex estudio de la disminución de la masa indica circulación interna con velocidad mensurables. Un TAC abdominal que realizó después de la administración oral gastrographin y IV infusión de medio de contraste, pusieron de manifiesto una gran intra-abdominal neoplásica de los tejidos que consiste en masa de densidad variable. La masa se extendió desde el páncreas a la entrada de la pelvis (figura 1]. El tumor de los desplazados visceral estructuras adyacentes. Otros hallazgos incluyen una pequeña hernia diafragmática, y un hipodensa ampliación de la glándula suprarrenal derecha, debido a adenoma suprarrenal. Sigmoidoscopia hasta 20 cm reveló múltiples pólipos.

La paciente fue tratada quirúrgicamente. Después de entrar en la cavidad abdominal una gran masa sólida neoplasmatic que invadieron partes de los pequeños y grandes intestino se reconoció. El tumor fue resecado abdominal, junto con las partes involucradas del intestino delgado y el colon derecho (Figura 2]. El extirpados colon derecho revelaron numerosos pólipos pequeños y grandes, lo que sugiere un fondo de la poliposis familiar. El adenoma suprarrenal también fue resecada; colecistectomía se llevó a cabo debido a la coexistencia de colelitiasis con el fin de evitar la obstrucción biliar.

Postoperatorio de la exploración oftalmológica de fondo, puso de manifiesto la característica negro manchas de hipertrofia congénita del epitelio pigmentario típico de síndrome de Gardner. De largo colonoscopia se programó después de la gestión del paciente. Desgraciadamente, la paciente falleció tres meses después del infarto agudo de miocardio. No fue posible identificar ningún sólo clínicamente evidentes factores de riesgo para el IAM, excepto fumar.

El examen histológico del espécimen reveló tumor desmoide. Además, estudios citogenéticos, junto con el análisis de la mutación APC confirmó el diagnóstico. Se identificó la mutación en el exón 9 y el codón 1444.

Extra-abdominal manifestaciones del síndrome de Gardner junto con una masa abdominal palpable, aumentaría la sospecha de la presencia de un tumor desmoide en la mayoría de los casos. Tomografía computarizada ayudaría a establecer el diagnóstico [9 - 12]. El paciente fue dado de alta el 12 º día postoperatorio.

Discusión

Síndrome de Gardner consta de amplias pólipos adenomatosos de colon, quistes sebáceas, osteomatosis del cráneo y la mandíbula, y los fibromas cutáneos y subcutáneos. En algunos casos esta entidad se complica con otros tumores malignos de incluir periampullary y neoplasias intra-abdominal tumor desmoide. Algunos autores describen una rara la coexistencia con el intestino delgado adenomas, los carcinomas de tiroides y la glándula adrenal y hepatoblastomas. La incidencia de adenomas suprarrenales, en los pacientes con síndrome de Gardner aún no ha identificado, como la literatura pertinente es insuficiente [12, 13].

Intra-abdominal tumores desmoides permanecer asintomáticos durante largos períodos de tiempo, y los primeros síntomas son por lo general debido a la intestinal, vascular o la compresión y obstrucción ureteral, mientras que, en casos raros, parálisis neural o de la fístula puede ser el primer signo [14]. Una vez detectado, los tumores desmoides debe alertar al médico para recoger una detallada historia familiar y para realizar un examen clínico orientado a carcinoma de colon o pólipos. Realmente, en nuestra paciente, la presencia de múltiples pólipos en el recto-sigmoidoscopia que sugiere el diagnóstico de la poliposis familiar coli complicado con el tumor desmoide.

La característica única de nuestro caso es que el síntoma de que prevalece el tumor era el abdomen agudo. Aunque el diagnóstico de síndrome de Gardner era evidente debido a la presencia de diversos signos clínicos sugestivos de la enfermedad, la etiología de abdomen agudo en nuestro paciente sigue siendo poco clara. Perforación intestinal podría ser una explicación, pero el procedimiento quirúrgico no presentó prueba para esta especulación. Como no informes similares en la literatura se identificaron, en este caso se observa es de especial interés.

TAC contribuye no sólo en el diagnóstico de la lesión, sino también en la definición de la extensión en la visceral estructuras adyacentes. Una posible desventaja de la TAC es la incapacidad para distinguir un tumor desmoide de un sarcoma de tejidos blandos. El diagnóstico diferencial de las características del tumor puede ser el apoyo de la RM, aunque este estudio no puede evaluar el margen de la lesión. Los datos recientes sugieren que el desempeño de ambos preoperatorio TC y la RM puede ser de ayuda para un diagnóstico exacto, así como la evaluación de la enfermedad medida [9, 10].

A pesar de que no son cáncer y no metastatizan, desmoids puede causar morbilidad significativa y, en ocasiones, a través de la muerte local / regional invasión de las estructuras de crítica [14]. No obstante, a lo largo de su rareza, con su variabilidad en el curso clínico de los cirujanos impedido el establecimiento de directrices.

En general, la cirugía no está indicada en pacientes con tumores desmoides intraabdominales y debe reservarse para las complicaciones que amenazan la vida desde la cirugía (incluyendo R1, R2 y debulking) se asocia con altas tasas de recurrencia (más de 65%) y puede implicar importantes con resección de intestino delgado Sus consecuencias. En estos pacientes el tratamiento médico (sulindac, el tamoxifeno), la quimioterapia (doxorrubicina, dacarbazin) y radioterapia o la combinación de ellos puede dar lugar a la remisión del tumor [15].

En casos, el tratamiento quirúrgico debe ser considerado como un enfoque paliativo, aunque la magnitud de la escisión discutible [16]. Algunos autores apoyar una resección más conservadora, mientras que otros sugieren agresiva con resección ajenos margen. Creemos que una resección amplia en los márgenes libres de la enfermedad es un factor determinante de un resultado exitoso, la disminución de la incidencia de la recidiva postoperatoria [17, 18].

El tipo y el alcance de la resección son determinados por la localización del tumor y las estructuras adyacentes que están involucrados. En nuestro caso tratamos de lograr un adecuado margen de resección, con lo que extirparon parte del intestino grueso y de los pequeños que participa en la lesión. Como una lesión sospechosa en el derecho suprarrenal fue identificado en la TAC, la colectomía, enterectomy tumorectomía y se combinó con derecho adrenalectomía; esta decisión fue apoyada por el hecho de que los tumores desmoides abdominal podría coexistir con carcinoma suprarrenal. Este procedimiento combinado conduce a la escisión de la lesión en la adecuada macroscópicas y microscópicas márgenes libres de enfermedad.

El papel de la radioterapia y la quimioterapia adyuvante en el tratamiento de los tumores desmoides sigue siendo poco clara. Algunos autores consideran que la radioterapia contribuye en el control local de la enfermedad [19]. Los datos recientes sobre el papel de la quimioterapia adyuvante son oscuros y decepcionante [20]. En nuestro caso no hay más terapia adyuvante administrado debido a la repentina muerte del paciente poco tiempo después de su descarga [14, 18, 21]

Conclusión

Síndrome de Gardner se debe sospechar en pacientes con osteomatosis, sebáceas múltiples quistes y fibromas cutáneos y subcutáneos. A pesar de que el tratamiento adecuado de los tumores intra-abdominal está claro que creemos que una resección amplia en el margen adecuado ofrecer la mejor alternativa para el control local del tumor.

Conflicto de intereses

Los autores declaran que no tienen intereses en conflicto.

Contribuciones de los autores

HA: ¿Ha hecho contribuciones sustanciales a la concepción y el tratamiento del paciente. FD: Recogido los datos y escribió el manuscrito. PV: Corregido el manuscrito. FG: Recogido los datos y ha contribuido a la escritura manuscrita. RS: Corregido y aprobado el manuscrito y participar Al tratamiento del paciente. SP: Contribuir a la concepción, corregido y aprobado el manuscrito.

Todos los autores leído y aprobado el manuscrito final.

Agradecimientos

Se obtuvo el consentimiento por escrito del paciente o de su relativa a la publicación de los datos del paciente.