Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006; 1: 26-26 (más artículos en esta revista)

Lujan-Fryns, síndrome de (retraso mental, ligada al X, marfanoid habitus)

BioMed Central
Griet Van Buggenhout (Griet.VanBuggenhout @ uzleuven.be) [1], Jean-Pierre Fryns (Jean-Pierre.Fryns @ med.kuleuven.ac.be) [1]
[1] Centro de Genética Humana, Hospital Universitario de Lovaina, Herestraat 49, B-3000 Leuven, Bélgica

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Resumen

Lujan-El síndrome de Fryns o ligada al X con retraso mental, síndrome de marfanoid habitus es un syndromal ligada al X forma de retraso mental, que afecta predominantemente varones. La prevalencia no es conocida por la población en general. El síndrome se asocia con leve a moderado retraso mental, dismorfia facial distinta (a largo estrecho cara, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña y prominente frente), los altos marfanoid estatura y delgadas extremidades largas, y problemas de comportamiento. El defecto genético no se conoce. El diagnóstico se basa en la presencia de las manifestaciones clínicas. Asesoramiento genético es de acuerdo a recesiva ligada al X herencia. Prueba prenatal no es posible. No hay un tratamiento específico para esta condición. Los pacientes necesitan educación especial y psicológica de seguimiento, y se debe prestar atención al diagnóstico precoz trastornos psiquiátricos.

Enfermedades nombre / sinónimos

Síndrome de Lujan

Lujan-Fryns, síndrome de

Ligada al X con retraso mental marfanoid habitus

Definición y criterios diagnósticos

Lujan-El síndrome de Fryns o ligada al X con retraso mental, síndrome de marfanoid habitus (OMIM 309520) es un syndromal ligada al X forma de retraso mental (leve a moderado retraso mental), asociado con altas, marfanoid estatura, distinto dismorfia facial y problemas de comportamiento . El defecto genético no se conoce.

Epidemiología

La prevalencia en la población general no se conoce. La Lujan-Fryns, síndrome afecta predominantemente varones. En la población de pacientes con retraso mental y los pacientes psiquiátricos este síndrome puede ser más frecuente y debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la esquizofrenia [1].

Etiología

La Lujan-Fryns, síndrome es un trastorno del desarrollo de origen genético. Sin embargo, la causa de esta condición no se conoce. Wittine et al. [2] se describen dos varones con defecto septal ventricular y progresiva dilatación de la raíz aórtica y sugirió que esto puede implicar una mutación estructural en un gen del tejido conectivo.

Descripción clínica

Los pacientes son ligera a moderada con retraso mental. Craneofaciales características incluyen la frente prominente, cara larga estrecho, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña, nariz larga con una alta y estrecha puente nasal, corto y profundo philtrum, delgado labio superior, paladar altamente arqueado, disminuyendo la barbilla y de bajo conjunto retroverted normal en forma de las orejas (Figura 1]. El marfanoid características incluyen una alta estatura, delgado largo hiper-extensible dedos de manos y pies, pero no cierto aracnodactilia, halluces corto, largo y segundo dedos de los pies sandalias brecha [4 - 12]. El marfanoid estatura se hace evidente después de la pubertad [13]. Adultos altura es alto, pero todavía en el rango normal. Hay hipotonía generalizada. Conjunto hyperextensibility y pectus excavatum pueden estar presentes. Desarrollo sexual secundario y el tamaño testicular es normal. Hay hypernasality, sin velofaríngeo incompetencia o de paladar clefting. Los decomisos están presentes en algunos pacientes. Defectos estructurales del corazón se han reportado [2, 4, 14]. Oftalmológicos complicaciones como la luxación de lente no se observan en las Lujan-Fryns síndrome.

La extrema timidez y otros problemas de comportamiento se observó en el 80% de los casos. Comportamiento características incluyen inestabilidad emocional, agresividad, hiperactividad, timidez y / o comportamientos autistas. Problemas psiquiátricos pueden estar presentes como las perturbaciones psicóticas alucinatorio con visiones y sonidos, y la esquizofrenia [1, 14 - 17].

Métodos de diagnóstico

El diagnóstico se basa en la presencia de las manifestaciones clínicas. No hay ninguna prueba de diagnóstico disponibles. Investigaciones adicionales son necesarias para descartar un diagnóstico diferencial y debe incluir un examen cardíaco y ultrasonido, exploración oftalmológica, el análisis cromosómico con especial atención para el cromosoma 5pter (FISH-estudios) y 22q11 (FISH-estudios), bioquímico y análisis de aminoácidos en el plasma y la orina.

Diagnóstico diferencial

Cromosómicas investigación debe hacerse porque un trastorno cromosómico, como el síndrome de Klinefelter (47, XXY) y 47, XYY síndrome, pueden estar presentes en pacientes con alta estatura. Stahopulu et al. [3] se describe un joven con características fenotípicas sugestivas de Lujan-Fryns y el síndrome de trastorno del espectro autista, que tiene un sutil de supresión terminal el brazo corto del cromosoma 5, lo que sugiere un examen detallado del cromosoma 5p excluir a una subtelomeric supresión, por el Grupo de anillamiento y estudios de FISH.

Un síndrome de supresión 22q11 (síndrome de Shprintzen o Velo-cardio-facial, síndrome de) deben quedar excluidos de los estudios de FISH en pacientes que presenten nasal discurso, delgadas extremidades, y problemas psiquiátricos.

El Frágil El síndrome de X-deben quedar excluidos de análisis de ADN del gen FMR1 (molecular, investigación, la expansión de la repetición de CGG en el gen FMR1).

El síndrome de Marfan, una condición autosómica dominante, puede ser excluido de clínica y examen cardiológico, incluida la inspección de la forma del tórax (pectus excavatum), la presencia de características de un generalizado desorden del tejido conectivo como estrías en la piel y la escoliosis y cardíaca ultrasonido para excluir aneurisma de la aorta o la disección, mitral y aórtica y la regurgitación aórtica raíz diámetro debe medirse. Una exploración oftalmológica debe llevarse a cabo, con lámpara de hendidura examen de los ojos de excluir ectopia lentis, miopía o desprendimiento de retina. La condición es causada por mutaciones de la fibrilina-1 gen (FBN1).

Homocistinuria pueden quedar excluidos de análisis bioquímico de aminoácidos en plasma y orina, en pacientes con una alta estatura, deformidad de la pared torácica y lensdislocation.

Asesoramiento genético

Asesoramiento genético debe informar a los pacientes de X-herencia recesiva ligada. En el caso de un paciente esporádico, hay un riesgo de recurrencia del 25% para el siguiente embarazo. Dos mujeres afectadas se ha informado, y la condición puede ser heredado como un ligada al X dominante semi-estado [10, 18].

El diagnóstico prenatal

No hay ninguna prueba prenatal disponibles para esta condición.

Gestión incluido el tratamiento

No hay un tratamiento específico para esta condición. Se debe prestar atención para evitar la escoliosis severa y progresiva, problemas ortopédicos. Los pacientes con problemas cardíacos o ataques de epilepsia deben examinarse sobre una base regular. Los pacientes necesitan educación especial y psicológica de seguimiento con evaluación neuropsicológica completa. Se debe prestar especial atención para evitar estallidos y agresivo para el diagnóstico precoz de trastornos psiquiátricos, como psicosis.

Pronóstico

La mayoría de los informes describen a los pacientes adolescentes y adultos jóvenes de edad. Se debe prestar especial atención a la comorbilidad y problemas de comportamiento.

Cuestiones pendientes

Hasta el momento, el defecto genético y el mecanismo es desconocido. La condición en mujeres portadoras no se conoce. En una mujer portadora marfanoid habitus y de alto tono nasal discurso fue visto.