Scoliosis, 2006; 1: 15-15 (más artículos en esta revista)

Atlántico-axial rotatory fijación en una niña con síndrome de Spondylocarpotarsal sinostosis

BioMed Central
Ali Al KAISSI (ali.alkaissi @ osteologie.at) [1], Farid Ben Chehida (if.chehida @ gnet.tn) [3], Hassan Gharbi (hassan.agharbi @ planet.tn) [3], Ben Maher Ghachem (ben.ghachem @ rns.tn) [2], Franz Grill (franz.grill @ oss.at) [4], Klaus Klaushofer (klaus.klaushofer @ osteologie.at) [1]
[1] Ludwig-Boltzmann Instituto de Osteología Hanusch en el Hospital de WGKK y AUVA Centro de Trauma Meidling, 4 º Departamento Médico, Hospital Hanusch. Heinrich Collins Str. 30 A-1140 Viena, Austria
[2] Departamento de Pediatría y Cirugía Ortopédica del Hospital de Niños de Túnez, Jabari, 1007 Túnez
[3] Centro de Radiología y el Departamento de Estudios de la Imagen-Instituto Ibn Zohr, Túnez, la ciudad de El-Khadra 1003, Túnez
[4] Orthopaedic Hospital de Speising, Departamento de Pediatría, 109-Speisninger Str. - 1130 Viena, Austria

Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0], que permite el uso ilimitado, distribución y reproducción en cualquier medio, siempre que la obra original es debidamente citados.

Resumen

Presentamos a 15 años de edad que presentó malsegmentation con la columna vertebral, asociada con otras anomalías esqueléticas. La columna vertebral malsegmentation se descubrió posteriormente a formar parte de la sinostosis spondylocarpotarsal síndrome. Además, un distintivo craniocervical malformación se identificó, que incluía atlántico-axial rotatory fijación. La clínica y los hallazgos radiográficos se describen y enfatizar la importancia de la tomografía computarizada para caracterizar la craniocervical malformación compleja. Sobre la base de nuestros conocimientos, este es el primer informe clínico de un niño con spondylocarpotarsal sinostosis asociados con atlántico-axial rotatory fijación.

Fondo

Se han producido más de 20 informes clínicos del síndrome Spondylocarpotarsal sinostosis, (SSS), una condición en la cual los pacientes presentan principalmente la escoliosis / cifoescoliosis. Se caracteriza por la falta de segmentación de la columna vertebral normal, por lo que en el bloque vértebras y posterior fusión de elementos. Carpiano y / o coalición tarsal, pie plano, hipoplasia del esmalte dental, disminución de la amplitud de movimiento o dislocación del codo, anomalías renales, y pérdida de la audición, son funciones adicionales. Nuestra paciente presentó con escoliosis, y más tarde, con la persistencia de tortícolis. Evaluación radiográfica de la cervicocranium, que se basa tradicionalmente en el anteroposterior (abierto la boca) y la radiografía lateral de columna, no es contributivo. Tomografía computarizada reveló atlántico-axial rotatory fijación.

Atlántico-axial rotativa fijación, (AARF) ha informado en relación con el síndrome de Marfan. Análisis radiográfico de los pacientes con síndrome de Marfan ha demostrado que, subluxación atlantoaxial rotatory también pueden ocurrir. Un aumento del atlántico-axial traducción, odontoid mayor altura, impresión basilar y son más prevalentes en la población de Marfan-en comparación con la edad controles pareados [1]. Algunos informes clínicos describir la asociación de Spondylocarpotarsal sinostosis síndrome cervical y malformaciones, [2, 3]. La causa de la SSS es desconocida, aunque herencia autosómica recesiva se ha sugerido. Estamos aquí informó de un paciente con SSS, con el adicional atlántico-axial rotatory fijación. Sobre la base de nuestros conocimientos ni AARF ni el papel de la tomografía computarizada para investigar la unión craniocervical, han sido reportados en pacientes con SSS.

Asunto presentación

A) El proband presentado con escoliosis torácica (Cobb ángulo de 85 grados) y tortícolis. Ella fue el producto de una gestación normal, con un peso al nacer de 2900 g, con una longitud de 48 cm, y una circunferencia de la cabeza occipital-frontal circunferencia (OFC) de 31 cm. Su madre era una de 29 años, gravida 3, abortus 0 (término para significar la historia obstétrica de la maternidad, es decir, la historia de tres embarazos sin antecedentes de aborto espontáneo, que ha significado específico en los trastornos genéticamente determinada), casada con un 33 -- años de edad, pariente en primer grado. Ella no tenía historia de enfermedad grave, y su desarrollo es casi la historia dentro de los límites normales, además de un retraso en el caminar, que comenzó a la edad de 2 años.

El examen a la edad de 15 años reveló (fig. 1], una altura de 138 cm (-3SD), un peso de 49 kg (-1SD) OFC y una de 52 cm, que fue normal. La craneofacial se características, ojos prominentes, hipertelorismo, asimetría facial, retrognathia, grueso y espeso cabello, ptyrigium colli, (más marcado en el lado derecho). Ligamentous laxitud, delgadas largas extremidades, tronco corto, pie plano y escoliosis cervicothoracic importantes fueron los más destacados ortopédicos anormalidades encontradas. Examen neurológico no mostró déficit. Audiencia, la visión y la inteligencia eran normales. Su tortícolis no fue acompañado de dolor, y es de la izquierda. Al intentar girar su cabeza hacia la derecha, no pudo pasar la línea media. No ha sido asociado espasmo de los músculos sternomastoid en el lado opuesto de la tortícolis, y no hay acortamiento de los músculos sternomastoid.

El niño sufrió una serie de investigaciones, que incluyeron, una pantalla de orina para trastornos metabólicos, un recuento sanguíneo completo, análisis cromosómico, básica pruebas hematológicas, plasma y orina aminoácidos ensayos. Los resultados de estas pruebas fueron normales. El tipo de escoliosis en nuestro paciente es malignantly progresivo temprano en la vida y de manera constante durante el crecimiento (mal pronóstico). Se trata, por tanto, a través de la estabilización de la columna vertebral. Esto se hizo por una posterior fusión in situ. El área incorporada fundido todo el bar y amplió un nivel móviles encima y por debajo de la barra. Clínica y radiológica seguimiento es obligatoria para evaluar la condición. Por otro lado, sugirió el plan para el tratamiento de AARF sea una descompresión transoral seguida por una posterior fijación o el mismo procedimiento, sin fijación posterior

B) El examen radiográfico:

Y la pelvis renal ultrasonidos mostraron normal genito-urinario, y su ovarios, trompas, útero eran normales.

* El Wachenheim Clivus línea (un método para evaluar y analizar la salida craniocervical anomalía o lesión), una línea trazada a lo largo de la parte posterior del aspecto Clivus odontoid hacia el proceso. Una anomalía se sospecha cuando esta línea no se entrecruzan y / o no tangente a la odontoid proceso. [4].

** Chamberlain's se une a la línea de paladar duro a la parte posterior del labio foramen magnum. Impresión basilar se define como estar presente cuando la punta de las madrigueras proyectos más de 5 mm por encima de la línea de Chamberlain [5].

C) Discusión

Atlántico-axial subluxación es un trastorno de rotación del atlántico-axial conjunta, que los resultados limitados, ya sea en rotación del cuello o, en raros casos, la fijación. El anterior faceta de C1 se convierte en bloqueada en la faceta de C2, causando problemas de rotación en este conjunto. Puede ocurrir con o sin C1-C2 dislocación [6, 7].

La entidad del atlántico-axial dislocación fue descrita por primera vez por Corner [8] que examinó 20 casos. Desde entonces ha habido un notable número de casos de esta no poco frecuente y potencialmente catastrófica condición [9 - 11]. Chiapparini et al. [12] se describen atlántico-axial rotatory fijación en cuatro casos pediátricos, como una rara causa de la tortícolis que pueden ocurrir espontáneamente o en asociación con trauma o infección del tracto respiratorio superior. Subluxación También se ha descrito tras retropharangeal absceso, la amigdalectomía, o pharyngoplasty [13, 14]. Otras formas de atlántico-axial luxación aguda después de desarrollar traumatismo cervical o debido a la lentitud en torno a la erosión en las articulaciones, por ejemplo la artritis reumatoide, espondilitis anquilosante y artritis tuberculosa [13].

Fielding y Hawkins [15, 16], estudiaron una serie de diecisiete casos. Todos los pacientes tenían tortícolis y un reducido abanico de circulación. La típica posición de la cabeza fue la flexión lateral a un lado, la rotación hacia el lado opuesto y ligera flexión - la "polla robin". Ninguno de los casos se manifiestan otras clínicas y radiológicas o características a favor de una asociación sindrómica.

Hertzka et al., [1], describió atlántico-axial rotatory dislocación de una serie de tres pacientes con síndrome de Marfan. Dos de sus pacientes desarrollaron tortícolis agudo postoperatorio, tras la reparación de pectus excavatum. El diagnóstico se realizó en el tercer paciente después de que ella presentó a la sala de emergencias con una semana de duración la historia de dolor de cuello no resueltos, tras el trauma menor. Hobbs et al. [17], se describen los criterios diagnósticos de síndrome de Marfan.

El vertebral defectos encontrados en la SSS consisten principalmente de la fusión de varios cuerpos vertebrales en la cervical, torácica, lumbar y la columna vertebral (vértebras bloque), junto con la fusión posterior de los elementos del arco neural. Escoliosis torácica es la forma más frecuente de presentación de este trastorno [18 - 23]. Hay algunos informes adicionales con anormalidades cervicales; Seaver et al., [3] reportaron una mujer con el niño presentó la subluxación de C2-C3. Otros dos pacientes informaron de Langer et al. [21] manifiesta odontoid hipoplasia. Ni tampoco AARF visualización de la unión craniocervical de tomografía computarizada ha sido reportado en asociación con SSS.

La columna cervical difiere de la torácica o lumbar en la región, tanto la anatomía funcional y respeta. En particular, la columna cervical superior tiene su propia y singular anatomía, incluidos varios ligamentos diseñado para permitir la rotación axial del atlas y la cabeza. Por lo tanto, la patogénesis de la escoliosis cervicothoracic debe ser cuidadosamente evaluado.

Sobre la base del presente estudio, se sugiere que el mecanismo de la rotatory dislocación de C1-C2 se debe a la existencia de dos factores adversos. En primer lugar, la presencia de un cervical unilateral unsegmented bar. En segundo lugar, la laxitud congénita ligamentar que posiblemente causado un mayor perjuicio para los pobres ligamentar fijación de scoliotic la región cervical, y específicamente el atlas-axis complejo. Creemos que la unión craniocervical vulnerables es una zona sensible y las necesidades de evaluación detallada en pacientes con escoliosis congénita.

Conclusión

1) La metodología aplicada clásica de estudiar scoliotic los pacientes deben ser modificados de acuerdo con los resultados inusuales. Atención especial y rápida evaluación debe ser pagado a otras anomalías asociadas, tales como; inusuales características fenotípicas, musculoesquelético ligamentous hyperlaxity / rigidez articular, manos pequeñas o dedos (braquidactilia) / inusual dedos largos (aracnodactilia), inusual brazo largo span (dolichostenomelia) / inusualmente brazos cortos y / o antebrazos (rhizomelia).

2) Queremos hacer hincapié en el importante papel de la tomografía computarizada como una herramienta de diagnóstico en la interpretación de los diferentes complejos de malformación ósea.

Por lo que sabemos, no ha habido informes que describen los cambios en asociación con (SSS).

Abreviaturas

(SSS) Spondylocarpotarsal sinostosis síndrome; (AARF) atlántico-axial rotatory fijación; (OFC)-occipital delantera-Circunferencia; (Gravida 3 abortus 0) madre tenía 3 hijos y sin antecedentes de abortos espontáneos.

Conflicto de intereses

Los autores declaran que no tienen intereses en conflicto.

Autores de las contribuciones

Ali Al KAISSI: Autores propio trabajo. Se encarga de a) los Estados miembros por escrito, b) la concepción y el diseño, y c) el análisis de datos.

Farid Ben Chehida, Hassan Gharbi y Ben Maher Ghachem: Participó en el análisis de datos.

Franz Grill y Klaus Klaushofer: FG.

Agradecimientos

1) Queremos dar las gracias a Michael Baraitser (Instituto de Salud Infantil de Clínica y Genética Molecular de la University College London) por su ayuda en la revisión, edición y verificación de este documento.

2) Damos las gracias a Myriam Dr Chaabounni (Hospital Charles Nicolle - Departamento de Genética por su ayuda técnica).