BMC Evolutionary Biology, 2007; 7: 47-47 (más artículos en esta revista)

Y-cromosoma evidencia sugiere un patrimonio común de la patria austro-asiática poblaciones

BioMed Central
Vikrant Kumar (vikranttibriwal@yahoo.com) [1], Arimanda NS Reddy (sreekarreddy@rediffmail.com) [1], P Jagedeesh Babu (pradeepreddyj@yahoo.co.in) [1], Tipirisetti N Rao (nagesh.gene @ gmail.com) [1], Banrida T Langstieh (b_langstieh@rediffmail.com) [1], Kumarasamy Thangaraj (thangs@ccmb.res.in) [3], Alla G Reddy (agreddy@ccmb.res.in) [3], Lalji Singh (lalji@ccmb.res.in) [3], Battini M Reddy (bmr@gmail.com) [1]
[1] Grupo de Antropología Molecular, Unidad de Antropología Biológica, Instituto Indio de Estadística, Calle N º 8, Hubsiguda, Hyderabad - 500 007, India
[2] Departamento de Antropología, el Norte de la Universidad del Este Hill, Shillong - 793 014, India
[3] Centro de Biología Celular y Molecular, Uppal Raod, Hyderabad - 500 007, India

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Resumen
Fondo

El austro-asiática familia lingüística, que se considera la más antigua de todas las familias en la India, tiene una presencia sustancial en el sudeste de Asia. Sin embargo, la posibilidad de cualquier vínculo genético entre la lingüística sub-familias de la India austro-asiáticos por un lado, y entre la India y el Sudeste Asiático austro-asiáticos por el otro no se ha explorado hasta ahora. Por lo tanto, para rastrear el origen histórico y la expansión de Austro-grupos asiáticos de India, analizaron el cromosoma Y-SNP y STR datos de los 1222 individuos de 25 poblaciones indígenas, que abarca todos los tres poderes del Austro-Asiática tribus, a saber. Mundari, khasi-Khmuic y Mon-Khmer, junto con los datos publicados anteriormente en las 214 poblaciones de Asia y Oceanía.

Resultados

Nuestros resultados sugieren un fuerte vínculo genético paterno, no sólo entre los subgrupos de la India Austro-Asiática poblaciones, sino también con los del sudeste de Asia. Sin embargo, el vínculo materno sobre la base de ADNmt no es evidente. Los resultados también indican que el haplogrupo O-M95 se había originado en la India Austro-Asiática poblaciones ~ 65000 años BP (95% CI 25442 - 132230) y sus antepasados lo llevaron a seguir para el sudeste de Asia a través del corredor noreste de la India. Posteriormente, en el proceso de expansión, los Mon-Khmer poblaciones del sudeste de Asia parecen haber emigrado y colonizados de Andaman y Nicobar Islands en un punto mucho más tarde de tiempo.

Conclusión

Nuestros resultados son consistentes con la evidencia lingüística, lo que sugiere que los antepasados lingüística de la monarquía austro-asiática poblaciones tienen su origen en India y luego emigró a Asia sudoriental.

Fondo

El subcontinente indio es actualmente habitado por cuatro grandes grupos lingüísticos, a saber. Austro-Asiática, Dravidian, indo-europeas y Tibeto-Birmana que podrían haber entrado en diferentes puntos de tiempo. Sobre la base de la observación de que la monarquía austro-asiática familia tiene la mayor divergencia en sus nombres [1] y algunos otros rasgos lingüísticos (para más detalles, consulte la discusión), es considerado el más antiguo de los cuatro familias lingüísticas [1, 2] y consta de tres sub-familias [3]: (1) Mundari, hablada por un número de tribus que habitan en Chota-Nagpur en meseta central y oriental, India (2), Mon-Khmer, hablado por Nicobarese y Shompen tribus de Andaman y Nicobar islas y (3)-khasi Khmuic (lingüistas antes que considerarse como parte de Mon-Khmer), representada por el sólo khasi subtribus Nordeste de la India (Fig. 1]. El indio khasi-Khmuic, hasta cierto punto, y Mon-Khmer grupos tienen características físicas de las poblaciones del Asia oriental [4], mientras que el Mundari poblaciones tienen características similares a las de la familia lingüística Dravidian. Además, salvo el Mundari sub-familia que se limita a el subcontinente indio, las lenguas de los otros dos sub-familias de la monarquía austro-asiáticos son habladas por un gran número de poblaciones en el sureste de Asia (Fig. 1]. Sin embargo, ni la posibilidad de cualquier vínculo genético entre las tres ramas de lingüística india austro-asiáticos, ni que entre la India y el Sudeste Asiático austro-asiáticos ha sido ampliamente explorado hasta ahora, a pesar de que el subcontinente indio se ha considerado que han probablemente sirvió como un importante corredor para las migraciones para el Sudeste de Asia.

Dos rutas de migración de que Austro-grupos asiáticos, posiblemente, entró en el subcontinente indio se han sugerido basado en el lingüístico, arqueológico y clásico marcador genético [4] y las referencias en él], la primera es la migración de África a la India a través de Asia central, mientras que la segunda es la ruta de África a Asia nororiental y, a continuación, para el subcontinente indio. Basu et al. [5] encontró alta frecuencia del haplogrupo K-M9 entre las poblaciones y Mundari inferirse que la monarquía austro-asiática poblaciones han emigrado de África a la India a través de Asia central, que es incorrecta, puesto que este haplogrupo es doquier se encuentran en Asia y tiene una presencia sustancial en el conjunto de Asia oriental. Por otra parte, desde el análisis de ADNmt 9bp (9-base-par) del / ins (supresión / inserción) polimorfismos, Thangaraj et al. [6] y Prasad et al. [7] reportaron sólo Asia oriental específicas de ADNmt en haplogrupos Nicobarese, mientras que Roychoudury et al. [8] y Metspalu et al. [9] encontró sólo la India específicas ADNmt Mundari haplogrupos en las poblaciones. Las anteriores deducciones, sin embargo, fueron escasos sobre la base de pruebas genéticas y muy pocos Austro-Asiática poblaciones (un máximo de 3) se incluyeron en los estudios. Aunque Kumar et al. [10] analizaron un gran número de Austro-Asiática poblaciones y sugirió distintas orígenes y migración de las historias Mundari, khasi-Khmuic y Mon-Khmer poblaciones, el análisis se basó sólo en el ADNmt del 9bp / ins polimorfismos y su caracterización.

Estamos incluidos en la muestra casi todos los austro-asiática poblaciones de la India que abarcan la totalidad de la distribución geográfica y de micro-lingüística inherente heterogeneidad entre ellos (Tabla 1 y Fig. S1 [véase la disposición 1]]. Esto incluye los datos genéticos moleculares en el austro-asiática khasi Nordeste de la India, que es considerada como un importante corredor para migraciones humanas para el Sudeste de Asia. Se presentan los resultados sobre la base del análisis del cromosoma Y-SNP y STR datos de Austro-Asiática tribus junto con el anteriormente publicado los datos de 214 de otras poblaciones y tratar de rastrear el origen histórico y la expansión de Austro-grupos asiáticos de la India. Sobre la base de esta evidencia, proponemos que haplogrupo O-M95 ha tenido su origen en la India austro-asiáticos, sobre todo entre los Mundaris, cuyos antepasados han desplazado hacia el sureste de Asia a lo largo de este haplogrupo.

Resultados
La distribución y la frecuencia de cromosoma Y-haplogrupos

La población de sabia distribución de Y-haplogrupo frecuencia y la diversidad a lo largo de haplotipo con la diversidad basada en la 16 Y-STR es proporcionado en el cuadro 2. En general, el haplotipo diversidad es alta (98,87%) y oscila entre el 95,26% en Pando y el 100% en Khasi, Garo, Paharia, Nagesia y Birijia. De los 13 posibles haplogrupos definidos por el binario marcadores escrito en el presente estudio (Fig. 2] nueve haplogrupos fueron encontrados en estas poblaciones. La frecuencia media de haplogrupo O-M95 es más alto (52%), seguido de H-M69 (26%). Entre los tres sub-familias de la monarquía austro-asiáticos, en un promedio, el 55% de Mundari, el 41% de khasi Khmuic-Nordeste de la India y todos los 11 Nicobarese muestras pertenecen a O-M95. Para saber si el sin clasificar O-M95 muestras sub-linegaes, también escrito abajo M88 binario marcador, pero ninguno demostró la presencia de O-M88 haplogrupos. Salvo khasi (29%) y 1 muestra de Korku (2%), ninguno de los indios Austro-Asiática poblaciones muestra la presencia del haplogrupo O-M122. Por otra parte, la tribu Garo muestra haplogrupo O-M122 ya que la mayoría de común (55%), seguido de O-M95 (18%). Desde Austro-Asiática khasi y Tibeto-Burman Garo viven en estrecha proximidad a Meghalaya y se sabe que tienen frecuentes interacciones civil [11, 12], a máquina además todas las muestras del haplogrupo O-M122 de Garo y Khasi poblaciones para ver si O M122-entre los Khasis no se debe a la mezcla con Garo. Sólo se encontró 3 de los 8 haplogrupos definidos por el binario marcadores utilizados en este estudio (Fig. 3], es decir, O-M133 *, O *-M134 y M122-O *. La frecuencia de O-M134 * más altos se registraron en ambos khasi (56%) y Garo (67%), seguido de O-M133 *. Tres de cada Garo y Khasi de los 27 y 18 O-M122 muestras, respectivamente, se mantuvo en el indefinido clade O-M122 *. De este modo, el Garo y Khasi muestran distribución homogénea de la sub-linajes de O-M122 (χ 2 = 1,597, p = 0,45).

Análisis de varianza molecular y Y-STR Redes

El análisis de la varianza molecular (AMOVA), con sede en Y-SNPs (Tabla 3] sugiere que la India y el sudeste de Asia Austro-Asiática poblaciones están bien diferenciados (F ST = 0.203). El valor F ST es mayor de 3% entre Mundari del Asia Sudoriental y austro-asiáticos indicando relativamente mayor nivel de diferenciación entre ellas. Sin embargo, el valor F ST resulta ser relativamente mucho menor (0.045) entre khasi y el sudeste de Asia Austro-Asiática poblaciones, lo que sugiere una mayor afinidad genética entre ellos en comparación con la afinidad a khasi Mundari poblaciones (F ST = 0,099). Nicobarese no se incluyeron en este análisis como todas las muestras de su caída en O-M95. AMOVA sobre la base de Y-STRs sugiere alto valor F ST (0.175) y entre Mundari khasi, pero relativamente mucho menor cuando se compara con que entre khasi y Nicobarese (0.289) o entre Mundari y Nicobarese (0.442).

La mediana de Participar (MJ) de red basado en los 16 Y-STRs de la O-M95 muestras (Fig. 4] muestra dos grandes y diferentes clados, uno en representación Mundari grupos y el otro khasi y Nicobarese poblaciones. A pesar de que el Nicobarese clade es una parte de los khasi clade, que consta de dos ramas distintas que sugiere una identidad separada. Como era de esperar, debido al considerable grado de mezcla, el MJ red pone de manifiesto que el Garo muestras forman parte de khasi subclade, no un clado. Además, la red MJ construido por separado para la sub-haplogrupos de O-M122 sugiere que ni en el caso de O-M134 * (Fig. S2 [véase la disposición 1]], ni en el caso de O-M133 * (resultados no se muestra) el Garo y Khasi muestras clados forma distinta, lo que sugiere una clara posibilidad de que el flujo de genes entre ellos.

Tiempo para el ancestro común más reciente (TMRCA)

Desde O-M95 resultó ser el más común haplogrupo, TMRCA estimado para este linaje con la ayuda de BATWING programa [13] y el uso de 16 Y-STRs. Hemos elegido el modelo demográfico con un crecimiento exponencial a partir de un principio constante del tamaño de la población con sub-división. Aunque hay otros 2 modelos, el modelo demográfico elegido para este estudio se considera el más apropiado [14 - 17] para las poblaciones humanas; este modelo asume que los tamaños de población se mantuvo constante hasta que se convirtió en semi-sedentarias o sedentarias, probablemente hasta el advenimiento de la agricultura, que fue seguido por un crecimiento exponencial. (para más detalles sobre el procedimiento de cálculo, ver Métodos). La mediana estimada de TMRCA (Cuadro 4], con 10 6 ciclos MCMC para el conjunto de Austro-grupos asiáticos resulta ser ~ 68000 aap (95% CI 25442 - 132230). El TMRCA para la Mundari (~ 66000) y Khasi (~ 57000) es similar, mientras que para Nicobarese es considerablemente más baja (~ 17000). Además, la media de TMRCA estimado para cada Mundari poblaciones y economías en transición resulta ser grandes (~ 48000), que van desde 70000 ~ a ~ aap aap 30000 (resultados no se muestra), lo que sugiere que el haplogrupo O-M95 podría haberse originado a principios, posiblemente en el período paleolítico.

Haplogrupo isofrequency mapas

Isofrequency mapas fueron generados para todos los haplogrupos, pero sólo los dos mapas relacionados con el O-M95 y M122-O se presentan en la Figura 5. Los datos de nuestro estudio, junto con los datos comparativos en otras 214 poblaciones sugieren que el haplogrupo O-M95 doquier se encuentran en el sudeste de Asia, mientras que en India se limita a las regiones donde Austro-asiática se encuentran las poblaciones. Esto sugiere fuertemente que Austro-Asiática poblaciones de la India no sólo son lingüísticamente ligada a las poblaciones del sudeste asiático, sino también genéticamente asociados. La actual distribución de Austro-Asiática grupos lingüísticos y la distribución del haplogrupo O-M95 parece ser altamente correlacionadas (Cuadro 5 y Fig. 5]. Por ejemplo, su frecuencia media es sólo del 3,4% y 0,1% (Cuadro 5], respectivamente, en el noreste de Asia Central y que no austro-asiática se encuentra la población, que es mucho mayor en el Sudeste de Asia austro-asiáticos (38%) como así como en la vecina no austro-asiáticos (14,7%). Además, esta frecuencia es significativamente mucho mayor a austro-asiáticos que en los no-austro-asiáticos (χ 2 = 22,77 p <0,001). También existe un gradiente decreciente de O-M95 frecuencia a medida que avanzamos desde la India hasta el Sudeste de Asia, aunque esta tendencia es menos evidente en el mapa porque 7 de 45 grupos de Sudeste de Asia muestran O-M95 frecuencia en el rango de 50% a 75 %. Sin embargo, para seis de esos 7 poblaciones de los tamaños de muestra son menos de 20, algunos muy pequeños. En cualquier caso, la frecuencia media de O-M95 en la India Austro-Asiática poblaciones es mucho mayor (54%) en comparación (Cuadro 5] a los del sudeste asiático, si austro-asiática (38%; χ 2 = 68,89 p <0,001) o no Austro-Asiático (14,7%; χ 2 = 330,68, p <0,001). Por otra parte, haplogrupo O-M122 distribución en la India se limita sólo a la India nororiental, según se indica en el mapa de un fuerte frontera (Fig. 5], mientras que es igualmente prevalente en el Nordeste y Sudeste de Asia (cuadro 5]. La propagación del haplogrupo H-M69 (Fig. S3 [véase la disposición 1]] parece estar confinado a las fronteras del subcontinente indio y, por tanto, muy claros indicios de su origen en el subcontinente indio.

Discusión
Un patrimonio genético común de la monarquía austro-grupos asiáticos

Mundari poblaciones muestran O-M95 como el más común haplogrupo y sólo tres de las 22 poblaciones - Lodha, Savara y Mahali se presenta la salida de esta tendencia general (Tabla 2], que parece ser a causa de su controvertido origen [31]. Este haplogrupo también se encuentra en una proporción relativamente alta frecuencia en los khasi y Nicobarese. Por tanto, no es de extrañar que en un estudio reciente [32] todas las 12 muestras de Shompen de las islas Nicobar, al igual que sus vecinos lingüísticas propias de la región, los Nicobarese, mostró O-M95. Esto puede subrayar que el Mundari, khasi-Khmuic y Mon-Khmer grupos de la India no sólo son relacionados con la lingüística, sino también genéticamente relacionadas, probablemente con un solo pero relativamente amplia fuente genética paterna. Este haplogrupo ha informado de que se ausente o presente en baja frecuencia en otros grupos lingüísticos de la India [20, 25 - 29], lo que sugiere una clara identidad genética de la India Austro-Asiática poblaciones. Por otra parte, mientras que los austro-asiática las poblaciones del Sudeste Asiático muestran alta frecuencia de O-M95 (promedio 38%) de sus poblaciones vecinas también muestran una considerable frecuencia (14,7%). Sin embargo, este haplogrupo ha insignificante presencia en el Norte y el Asia central (Fig. 5 y Tabla 5]. De este modo, el predominio de este haplogrupo tanto en Austro-Asiática poblaciones de la India y el sudeste de Asia y su ausencia / presencia insignificante en las poblaciones de otros países de Asia sugiere un patrimonio genético común de la gente de esta familia lingüística.

La virtual ausencia de O-M95 en la Tibeto-Burman poblaciones de la India [20, 28, 29] sugiere que las migraciones de estas poblaciones se establecieron en la India no fueron acompañados por la O-M95 haplogrupo. Por lo tanto, la presencia de este haplogrupo en la tribu Garo de Meghalaya es debido al alto grado de flujo de genes de los vecinos khasi, que se ha visto facilitada por el sistema matrilocal del matrimonio entre estas dos tribus [11, 12]. Del mismo modo, la presencia del haplogrupo O-M122 en el austro-asiática khasi con frecuencia relativamente alta (29%) podría ser que se sospecha que debido a el flujo de genes de los vecinos Garo, que se fundamenta en la misma frecuencia y la composición de subclades de O M122-entre ellos (χ 2 = 1,597, p = 0,45). Al mismo tiempo, no por separado Y-STR linajes podrían identificarse en la red MJ dentro de los subclades (Fig. S2 [véase la disposición 1]]. Los datos comparativos indican que el sudeste de Asia austro-asiáticos cerca de la frontera noreste de la India [33] han O-M133 * o O-M134 * subclades (63%), mientras que la mayoría de los austro-asiática poblaciones geográficamente distantes de China y el sudeste Camboya [24, 33] O-M159 subclade (65%), lo que sugiere que la monarquía austro-asiática poblaciones de las diferentes regiones tienen diferentes subclades de O-M122, que son característicos de los vecinos no Austro-grupos asiáticos, posiblemente debido a amplia mezcla. Por lo tanto, la presencia de O-M133 * y / o O-M134 * subclades en el austro-asiática khasi y otros Tibeto-Burman poblaciones [28] incluidos los Garo Nordeste de la India podría implicar que la O-M122 en khasi probablemente tuvo su origen en la vecina Tibeto-Burman grupos, en particular de los Garo. Aunque el análisis anterior sugiere que la monarquía austro-asiática poblaciones de la India comparten lazos genéticos, un análisis comparativo entre las sub-familias sugiere que estas poblaciones han separado muy pronto y ahora están bien diferenciados según lo indicado por los resultados de AMOVA (Tabla 3] , La red MJ (Fig. 4] y el TMRCA (Cuadro 4].

Origen del haplogrupo O-M95 y la expansión de Austro-Asiática poblaciones

Dada la abrumadora mayoría de alta frecuencia de O-M95 en la monarquía austro-asiática poblaciones lo más probable es que este haplogrupo ha originado entre ellos. Sin embargo, la cuestión es si tiene su origen en la India o el sudeste asiático? La razón más probable región de origen de un haplogrupo pueden ser identificados sobre la base de dos características - la frecuencia más alta y la más alta diversidad [34]. La frecuencia máxima de O-M95 entre el 8 Sudeste Asiático Austro-Asiática poblaciones es sólo un 35% después de excluir las poblaciones con 3 pequeño tamaño de la muestra. Por otro lado, el tamaño de la muestra para Mundari la población en general es grande (~ 35-109, con excepción de dos) y la frecuencia del haplogrupo oscila entre 39% -98% con un promedio de 63% (con exclusión de las tres poblaciones con disputa origen), que es significativamente mayor en comparación con la del Sudeste Asiático austro-asiáticos (χ 2 = 108,60, p <0,001). Por otra parte, el haplotipo diversidad entre las poblaciones Mundari es tan alta como 99%. Por este motivo y por el hecho de que este haplogrupo es casi ausente en otras partes de la India, así como en Asia occidental y central, se puede concluir con seguridad que O-M95 ha tenido su origen en las poblaciones Mundari aproximadamente alrededor de 65.000 aap (IC del 95% desde 25.442 hasta 132.230) , Como se sugiere por TMRCA. Por lo tanto, los antepasados de nuestros días debe Mundari poblaciones han llegado a la India antes de que el origen del haplogrupo O-M95, probablemente en la época del Pleistoceno. Esto es coherente con la evidencia arqueológica, lo que sugiere la habitación humana, en la India durante las primeras etapas del Paleolítico ocasiones [35 - 37].

Kayser et al. [16] Sin embargo, sugirió el sudeste de Asia el origen del haplogrupo O-M95, lo que implica la migración de Austro-Asiática poblaciones del sudeste de Asia a la India. Sobre la base de la presencia de Asia oriental ADNmt haplogrupos, Kumar et al. [10] y Thangaraj et al. [6] sugiere que la falta de Mundari Austro-grupos asiáticos de la India (Nicobarese y khasi) han emigrado de Asia Sudoriental. Sin embargo, ninguno de esos materna vínculo genético entre las tribus Mundari [8 - 10], y los del sudeste de Asia fue encontrado. Además, nuestro análisis de 1147 muestras que representan a la mayoría de los Mundari tribus, incluidos los grupos de transición, pone de manifiesto la ausencia total de Asia oriental ADNmt haplogrupos [Kumar V, Reddy BM y Langstieh BT, resultados no publicados), lo que sugiere diferentes materna genéticos historias de los tres subsistemas - familias de los austro-asiáticos de la India en comparación con las comunes paternidad genética historia se ha señalado anteriormente. ¿Cómo podemos explicar esta discrepancia? Puesto que todas las sub-familias de la monarquía austro-asiáticos tienen un común vínculo genético paterno en haplogrupo O-M95, que está ausente en el caso de ADNmt, una impulsada predominantemente masculino de la migración Austro-Asiática poblaciones que parece ser una fuerte posibilidad. Sin embargo, y lo que es más importante, haplogrupo O-M122, que se considera la firma haplogrupo de las poblaciones del sudeste asiático, está ausente entre los Mundari poblaciones, mientras que cualquier inferencia sobre la migración de las poblaciones del sudeste de Asia se basa principalmente en la presencia del haplogrupo O-M122 [18, 20, 33]. La edad estimada para el haplogrupo O-M122 se encuentra entre 15000-60000 aap [18] que es ~ 8000 aap para O-M95 en el Sudeste de Asia [16]. Por lo tanto, si en verdad indio Austro-Asiática poblaciones que han emigrado de Asia Sudoriental, entonces debería haber mostrado la presencia del haplogrupo O-M122, y / o el TMRCA estimado para O-M95 entre el Mundaris de la India debería haber sido mucho menor ( Cuadro 4] que lo que se ha obtenido (~ 65000 aap), aunque teniendo en cuenta el gran intervalo de confianza. (25442 - 132230) esta estimación debe considerarse con cautela. No obstante, el límite inferior de nuestra estimación para el Mundari es aún mayor y que no se solapan con el límite máximo obtenido por Kayser et al. [16]. Desde Kayser et al. [16] han utilizado relativamente más altos índices de mutación y sólo el 7 de los 16 loci, reanalyzed nuestros datos basados en los 7 loci y la tasa de mutación utilizados por Kayser et al. [16] y observó un TMRCA similar (~ 65.000 aap) lo que sugiere que el TMRCA del presente estudio no puede ser un artefacto de gran número de loci y baja tasa de mutación. Por otra parte, el Mundari poblaciones se consideran tradicionalmente cazadores y recolectores de alimentos y en la actualidad que habitan las zonas no aptas para el cultivo, lo que puede reflejar su modo tradicional de subsistencia. Por lo tanto, la migración de poblaciones durante Mundari demia expansión de la agricultura en el Neolítico era improbable tal como se ha sugerido para Nicobarese [6]. Sobre la base de estas evidencias, que sugieren que los antepasados de nuestros días Mundari poblaciones han emigrado al sureste de Asia en lugar de venir desde el sudeste de Asia. Este escenario también es compatible con la inferencia de que Mundari lengua es gramatical y phonologically la rama más conservadora de la monarquía austro-asiática familia [2, 38] y más similar al proto-Austroasiatics que las otras ramas de esta familia lingüística que sugiere que los antepasados de Mundari poblaciones tienen su origen en la India [39]. El anterior análisis sugiere, por consiguiente, in-situ el origen de O-M95 haplogrupo, muy probablemente en los antepasados de nuestros días Mundari poblaciones, que podrían haber llevado aún más al sudeste de Asia.

Los resultados de AMOVA (Tabla 3], MJ Network (Fig. 4] y TMRCA de haplogrupo O-M95 (Tabla 4] sugieren una pronta separación de Mundari y otros Austro-Asiática poblaciones. Debido a esta separación anticipada, esperábamos que por lo menos en uno de estos grupos de sublineage O-M95 podría haberse originado. Sin embargo, ninguno de los grupos mostró la sublineage O-M88 (Fig. 2]. Hasta ahora este linaje se ha informado de la región de Camboya y Laos sólo 1 muestra en [40] sugiere que, probablemente, este linaje está presente con una frecuencia muy baja y es, probablemente, se originó y se limita a esa región. Por lo tanto, si la sublineage (s) existe, es probable que sea identificado por algún otro marcador binario (s) que aún no se ha conocido. Desde el khasi muestra relativamente alta frecuencia de O-M122 (29%) y teniendo en cuenta que las poblaciones de khasi-Khmuic sub-familia se concentran en las regiones norte de Birmania y Tailandia (Fig. 1], uno puede sospechar que khasi-Khmuic poblaciones han emigrado de Asia Sudoriental a la India. Sin embargo, la presencia de O-M122 en la khasi se observa que se debe a el flujo de genes de los vecinos Garo, lo que sugiere que esta población fue inicialmente carece de este haplogrupo. Por otra parte, la India ADNmt haplogrupos constituyen el 30% de los ADNmt de los motivos khasi subtribus, (BM Reddy et al. Manuscrito inédito), que están prácticamente ausentes en su Tibeto-Burman vecinos [8, 41]. Por lo tanto, la presencia de Asia oriental ADNmt entre los khasi podría ser debido a el flujo de genes de los vecinos Garo y el otro Tibeto-Burman poblaciones que prácticamente sólo han de Asia oriental ADNmt haplogrupos. Esto puede reforzar la sugerencia de que Mundari y khasi-Khmuic poblaciones han separado mucho la espalda y probablemente estos últimos han ido al sudeste de Asia, a través del corredor noreste de la India, tal como se refleja en su distribución geográfica (Fig. 1].

El Nicobarese es también muy distinta de la Mundari y khasi Khmuic tribus-como puso de manifiesto por el AMOVA (Tabla 3] y MJ red (Fig. 4] sobre la base de Y-STRs. Esta tribu tiene sólo las mujeres de Asia oriental linajes [6, 7] y sólo el O-M95 como linajes masculinos (Fig. 2 y Tabla 2]. También se realizó AMOVA basan en el mismo grupo de 16 Y-STR para Shompen tribu [32], que es también un Mon-Khmer. Los resultados sugieren que Shompen como la Nicobarese son también muy distinta de la Mundari (F ST = 0,402) y la khasi (F ST = 0.476). El TMRCA de Nicobarese (~ 17000 aap) y los Shompen (~ 19000 aap), y la distribución de Mon-Khmer poblaciones (Fig. 1], que se limita a la parte inferior de Birmania y Tailandia, Vietnam y Camboya indican que han emigrado de Asia Sudoriental a la India durante demia expansión de la agricultura en el Neolítico era [42]. La total ausencia de O-M122 entre ellos parece ser debido a la profunda repercusión de efecto fundador y la posterior deriva genética, aunque el sesgo de verificación debido a pequeño tamaño de la muestra no se puede descartar.

Dos posibles rutas de entrada de los austro-asiáticos en la India

Kumar y Reddy [4] sugirió la posibilidad de antepasados de la India Austro-Asiática tribus de haber emigrado de África a la India ya sea a través de Asia nororiental a través del corredor noreste de la India oa través de Asia Central a través de su corredor occidental india. La hermana de clado de haplogrupo O-M175, es decir, haplogrupo N-LLY22g, se limita sólo a Asia nororiental incluyendo Rusia y Siberia (Cuadro 5], y está ausente o se encuentran en baja frecuencia significativamente en Centro, Sur y Sudeste de Asia. Del mismo modo, el haplogrupo O-M175 y sus subclades son o ausentes o se encuentran en baja frecuencia en el sur (excepto entre los austro-asiáticos) y de Asia Central, al mismo tiempo que está presente en toda el Asia oriental. Dos hipótesis alternativas pueden ser: 1) parece que el hombre moderno, probablemente había emigrado de África a Asia nororiental a través de Asia central, donde los haplogrupos LLY22g N-y O-M175 podría haberse originado [43, 44]. Posteriormente, las poblaciones llevando haplogrupo O-M175 podrían haber emigrado a la India, donde haplogrupo O-M95 podría tener su origen y más tarde se extendió a Asia sudoriental. Sin embargo, desde el 100% de la población Mundari y el 30% de las muestras muestran khasi indio específicos de ADNmt que todos los del Asia Sudoriental Austro-Asiática poblaciones del Asia oriental han específicas de ADNmt sólo [45], esta migración podría haber sido impulsada principalmente masculino. 2) En vista de ello, la posibilidad de antepasados de austro-asiáticos que emigran de Asia central a la India a través del corredor occidental de la India no se puede descartar, ya que puede representar la presencia de los patrones contrastados de ADNmt en la India y el Sudeste Asiático Austro - Asiáticos. Aunque ni haplogrupo O-M175, ni N-LLY22g se ha informado desde el centro de Asia, muchos estudios han observado razonablemente alta frecuencia del haplogrupo K-M9 * [15, 24, 26] y es posible que estas muestras pueden caer en el haplogrupo definido por el binario marcador M214, que conecta haplogrupos «O» y «N» [46]. Sin embargo, este marcador no se ha escrito en las poblaciones de Asia central. Una sección de la población podría haber migrado hacia el noreste de Asia, donde haplogrupo «N» y se originó una nueva ola hacia el sur de Asia y la India entró a través de su corredor occidental donde haplogrupo O-M175 se originó. Haplogrupo O-M95 podría haber evolucionado posteriormente como un linaje masculino predominante junto con la India específicos de las mujeres linajes. Posteriormente, principalmente impulsada por hombres y rápida migración de estas personas para el Sudeste de Asia nororiental a través de India podría tener como resultado la ausencia total de la India haplogrupos de ADNmt específico, pero la presencia del 100% de Asia oriental motivos en el Sudeste de Asia austro-asiáticos. La estimación de la edad de los fósiles de hombre anatómicamente moderno excavado de Asia oriental no tenga más de 40.000 aap [18, 47, 48], lo cual puede implicar que la mayor brevedad posible migración de Austro-Asiática poblaciones del sudeste asiático es de unos 40.000 aap o posterior. Por lo tanto, la Mundari poblaciones parecen ser uno de los primeros fuente de las poblaciones de que la khasi-Khmuic y Mon-Khmer poblaciones han separado bastante temprano y emigraron y se establecieron en el sudeste de Asia, mientras que otra ola de migración, mucho más tarde, por la Mon-Khmer personas del sudeste de Asia a través de Tailandia y la costa sur de Birmania a Andaman y Nicobar Islands puede deducirse de la actual propagación de Mon-Khmer poblaciones (Fig. 1].

Conclusión

En resumen se concluye que, debido a su muy alta frecuencia y diversidad, haplogrupo O-M95 tuvo un in-situ entre el origen indio austro-asiáticos, sobre todo entre los Mundaris, no en el sudeste de Asia a lo previsto anteriormente. Dada la gran estimación de TMRCA, nuestro estudio sugiere que las poblaciones Mundari son uno de los primeros colonos en el subcontinente indio. Es muy probable que estas poblaciones han llegado de Asia Central a través del corredor occidental indio y posteriormente colonizado el sudeste de Asia, aunque más datos sobre el cromosoma Y-y ADNmt se necesitan de otras poblaciones para sacar conclusiones firmes.

Métodos
La toma de muestras

Intravenosa muestras de sangre fueron recolectadas de un total de 1222 individuos sanos no relacionados pertenecientes a 25 poblaciones tribales de los cuales 17 son Austro-grupos asiáticos y 7 son grupos de transición, que se considera que tienen ciertos geográfica y las afinidades históricas a la antigua, y también presumirá que se habló anteriormente Austro-los idiomas asiáticos. Se recogieron muestras de sangre de diferentes Mundari, khasi-Khmuic y Mon-Khmer haciendo uso de la palabra los grupos tribales de tal manera que toda la gama de la heterogeneidad genética de la monarquía austro-asiática poblaciones tribales en la India es ampliamente reflejado, sino que recogieron muestras de diferentes categorías de la dialéctica Austro-Asiático poblaciones tribales y también de diferentes unidades geográficas de la misma tribu, ya que algunos de ellos se distribuyen en un amplio territorio. También hemos incluido la Tibeto-Burman hablando tribu Garo de Meghalaya, ya que habita en las contiguas y / o superposición de ubicaciones geográficas de los Khasi con el que se sabe que tiene la interacción civil. El área de muestreo dentro de cada estado se muestra en la Figura S1 [véase la disposición 1], mientras que los nombres de poblaciones, junto con el tamaño de la muestra y de distrito-sabio detalles de la toma de muestras están amuebladas en la Tabla 1. El consentimiento informado se obtuvo de todos los donantes antes de recoger su sangre.

Los análisis genéticos

Se extrajo el ADN de estas muestras utilizando el protocolo de Sambrook [49]. Los siguientes 20 Y-polimorfismos de nucleótido único (SNP) que se conocen para detectar variaciones en Asia fueron seleccionados utilizando la secuencia directa (Fig. 3 y 4): M89, M69, M172, M9, M11, M175, M95, M88, M122, M119, M45, M173, M124, M134, M159, M164, M7, M121, M133 y M162. Los detalles de estos marcadores se describen en otros lugares [44]. Muchas de las muestras fueron mecanografiadas con todos los binarios marcadores internos para comprobar la fiabilidad de la mecanografía y también para detectar las mutaciones recurrentes. Se utilizó la nomenclatura como se sugiere y seguido por el cromosoma Y-consorcio [50].

También hemos introducido la siguiente 20 Y-Short Tandem Repeat (ITS) loci: DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS388, DYS389I, DYS389b, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS426, DYS437, DYS438, DYS439, DYS447, DYS448, DYS460 , H4, YCAIIa y YCAIIb. Y-STRs fueron amplificados por PCR múltiple [51] y se analizaron en 3730 secuenciador ABI. El GENOTYPER software se utilizó para analizar el fragmento de tamaño. El tamaño del fragmento de los alelos se convirtieron en unidades de repetir a lo sugerido por Butler et al. [51].

Aunque el cromosoma Y-es muy variable, a causa de la baja tasa de forma paralela y posterior mutación de los binarios en los marcadores no recombinante parte, es especialmente útil para la reconstrucción y la identificación paterna estable linajes que se remontan en el tiempo de más de mil años [18, 50]. Por otra parte, el menor tamaño efectivo de la población hace que el cromosoma Y-probablemente la mejor herramienta genética para estudiar las migraciones humanas a principios cuello de botella como los acontecimientos que a menudo se asocian con tales migraciones cada vez más pronunciadas [18, 50]. A pesar de la selección natural puede ser una fuerza importante que puede afectar a todo el cromosoma Y-y producir un aumento en la frecuencia de un linaje más rápidamente de lo que cabría esperar de la deriva, la evidencia empírica hasta la fecha no es concluyente [46].

Los análisis estadísticos

Dado que el alelo DYS389II longitud también contiene DYS389I, para todos los análisis estadísticos de una simple resta de DYS389I longitud de los alelos de DYS389II que se hizo para evitar la doble contabilización variación en DYS389I. La resta DYS389II alelo se denomina como DYS389b. Desde DYS385a y DYS385b, y YCAIIa y YCAIIb alelos no podía ser asignados a sus respectivos lugares, estos loci se omitieron y nuevos análisis se realizaron sobre la base de la remaining16 Y-STRs. El Y-SNP y modificados Y-STR datos fueron analizados para el haplogrupo haplotipo y la diversidad, respectivamente, junto con sus asociados SE por medio del paquete de software ARLEQUIN 3,01 [52]. Análisis de varianza molecular (AMOVA) también se llevó a cabo para las dos Y-STR SNP y datos utilizando el software ARLEQUIN 3,01. Y-STR haplotipos se agruparon de acuerdo a haplogrupos y Mediana Participar (MJ) de red se construyeron mediante el uso del programa RED 3,0 [53]. Un sistema de ponderación fue seguida sobre la base molecular de la varianza de cada uno de microsatélites en todos los cromosomas, con el peso inversamente proporcional a la diferencia. Las ponderaciones asignadas fueron de 2 a 8.

TMRCA de un haplogrupo establece una limitación importante para su propagación lo que implica que esta debe haplogrupo se han extendido después de este tiempo la población y llevar este linaje deben haber llegado a esta región antes de que el origen de este haplogrupo. Por lo tanto, estimó que el TMRCA utilizando análisis Bayesiano de árbol con generación interna Node (BATWING) tal como se aplica en Wilson et al. [13]. Este programa utiliza una cadena de Markov Monte Carlo (MCMC) procedimiento para generar árboles filogenéticos y los valores de los parámetros coherentes con los datos de entrada (un conjunto de Y haplotipos), además de genéticas y modelos demográficos. El modelo asume genético de un solo paso mutaciones de los informes sobre transacciones sospechosas y el modelo demográfico elegido fue un crecimiento exponencial a partir de un principio constante del tamaño de la población con sub-división. Sobre la base de la Zhivotovsky et al. [54] tasa de mutación evolutiva hemos aplicado una gamma de distribución (1,47, 2130) como tasa de mutación para todos los 16 Y-STRs. Para alfa, beta y N priores la distribución de gamma (2, 400), (2, 1) y (1, 0.001), respectivamente, se utilizó [15, 17]. Hemos utilizado el tiempo de generación de 25 años. En todas las carreras, 13000 muestras de la producción y se tomaron las primeras 3000 se ejecuta se descartaron como burn-in. De este modo, todos los resultados se basan en 10000 muestras. El número de iteraciones MCMC entre cada una de las muestras variaron entre va de 10 2 a 10 5, por lo que el general corre osciló entre 10 6 a 10 9 MCMC ciclos. Nuestros primeros análisis se realizaron con 10 6 MCMC ciclos utilizando todos los O-M95 los cromosomas Y de todas las poblaciones, pero el valor de la mediana Nposterior (el tamaño efectivo de la población antes de que la población comenzó a ampliar) se ~ 13000 que era bastante grande dado que el valor global es ~ 5000 [15, 17]. Hemos aumentado el ciclo de MCMC y encontró que la Nposterior valor y disminuir el tiempo de expansión y aumento, respectivamente, con aumento de MCMC ciclo y no estabilizar incluso a 10 9 ciclos. Por lo tanto, optamos 3-5 cromosoma Y del haplogrupo O-M95 de cada población al azar para producir un subconjunto de muestras y observó una convergencia de valores de Nposterior tiempo y la expansión a 10 6 y 10 7 MCMC ciclos. Estos parámetros indican un valor de ~ 1000 para el tamaño efectivo de la población de esta región que es coherente con otros estudios sobre Asia Oriental [17, 18].

Haplogrupo datos de frecuencia de 214 poblaciones (de fuentes que figura en la leyenda de Fig. 7) de toda Asia, incluido el subcontinente indio, Oceanía y Australia se reunieron a partir de las fuentes publicadas se utilizaron junto con nuestros datos para generar mapas isofrequency utilizando el programa de ArcView el software de SIG. Los puntos de datos utilizadas en este caso se muestra como negro puntos. Como la Nicobarese es la única población incluidos en la muestra de esa región, había una abrumadora influencia en el contorno, por lo tanto, excluidos del haplogrupo isofrequency cálculo de ruta.

Autores de las contribuciones

AMB concibió el proyecto; AMB y VK diseñó el estudio y escribió el manuscrito. VK BTL y la recogida de muestras; AGR, ANS, BTL, JPB, TNR y VK realizado los experimentos; VK realizó el análisis estadístico; AMB, LS y KT contribuido reactivos y equipos de laboratorio; todos los autores leído, revisado y aprobado el manuscrito final.

Material complementario
1 de ficheros adicionales
Adicional cifras. Contiene 3 cifras; Fig S1) Mapa de la India mostrando la zona de muestreo; S2) MJ Red de Y-STR haplotipos de O-M134 * haplogrupo; S3) Iso-frecuencia mapa de O-M69 en Asia.
Agradecimientos

Este trabajo es esencialmente una parte de un proyecto del Instituto Indio de Estadística, que está a cargo de BMR, en colaboración con CCMB, Hyderabad. Hay que dar las gracias a ambos Directores de la India Instituto de Estadística y el Centro de Biología Celular y Molecular de apoyo logístico. Damos las gracias a un gran número de sujetos anónimos de diferentes partes de la India que se ofrecieron como voluntarios para dar muestras de sangre. Nuestro agradecimiento se deben a M. Venkatrayudu Nacional de Geophysical Research Institute, Hyderabad, por su ayuda en la construcción del haplogrupo isofrequency mapas y KC Malhotra perspicaz para ciertos debates sobre la monarquía austro-asiática poblaciones. También damos las gracias a Chris Tyler-Smith por sus valiosas sugerencias y su ayuda en la aplicación de BATWING y TRK Murthy por su ayuda en la edición del manuscrito.