Immunome Research, 2007; 3: 6-6 (más artículos en esta revista)

IDR base de conocimientos de inmunodeficiencias primarias

BioMed Central
Crina Samarghitean (crina.samarghitean @ uta.fi) [1], Jouni Väliaho (jouni.valiaho @ uta.fi) [1], Mauno Vihinen (mauno.vihinen @ uta.fi) [1]
[1] Instituto de Tecnología Médica, FI-33014 Universidad de Tampere, Finlandia
[2] Unidad de Investigación, Hospital de la Universidad de Tampere, FI-33520 Tampere, Finlandia

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Resumen
Fondo

La inmunodeficiencia de Recursos (IDR) es una base de conocimientos para la integración de la clínica, bioquímica, genética, genómica, proteómica, estructural y computacional de los datos de inmunodeficiencias primarias. La necesidad de que el IDR se deriva de la falta de estructurada y sistemática información sobre las inmunodeficiencias primarias en la Internet, y de la falta de una plataforma común que permite a los médicos, investigadores, estudiantes, enfermeras y pacientes para averiguar la información relativa a estas enfermedades.

Descripción

El IDR base de conocimientos, por primera vez en 1999, ha crecido sustancialmente. Contiene información de 158 enfermedades, tanto en una muestra clínica, así como molecular punto de vista. La base de datos y la interfaz de usuario se han reestructurado. Esta nueva liberación IDR tiene una rica y más completa amplitud, profundidad y alcance. El servicio ofrece la más completa y actualizada base de datos. El IDR se ha integrado con varios internos y externos de bases de datos y servicios. El contenido de la IDR son validados y seleccionados para los distintos tipos de usuarios (médicos, enfermeras, investigadores y estudiantes, así como de los pacientes y sus familias). El motor de búsqueda ha sido mejorado y permite a cada una relación detallada o de una amplia búsqueda de una sencilla interfaz de usuario.

Conclusión

El IDR es la primera base de conocimientos específicamente diseñado para captar de forma sistemática y validada de forma clínica y molecular de la información de inmunodeficiencias primarias. El servicio está disponible gratuitamente en http://bioinf.uta.fi/idr y se actualiza periódicamente. El IDR facilita inmunodeficiencias primarias informática y ayuda a parameterise in silico de modelos de estas enfermedades. El IDR es útil también como una herramienta de educación avanzada para estudiantes de medicina y médicos.

Fondo

Trastornos de inmunodeficiencia primaria (IDP) menoscabar la función del sistema inmunológico. Los pacientes con estos defectos intrínsecos tienen una mayor susceptibilidad a las infecciones recurrentes y persistentes, y que también pueden tener autoinmunes y síntomas relacionados con el cáncer. La mayoría de las IDPs son raros y los pacientes diagnosticados de una condición a menudo se extiende al azar en todo el mundo. Más de 150 PIDs que afectan el sistema inmunitario se han descrito y más de 100 genes implicados en las IDPs han sido identificadas [1]. El número de mutaciones, identificadas en las familias no guardan relación con diferentes PIDs, asciende a más de 4500 [2].

Hay un montón de información relacionada con la inmunología y de inmunodeficiencias en la Internet. General immunome información se puede encontrar por ejemplo de IMGT [3], AntiJen [4] y Immunome [5] bases de datos y más datos específicos, por ejemplo, en ImmTree [6], IDbases [2], SYFPEITHI [7], e Inmune epítopo Bases de datos y analizar Recursos (IEDB) [8]. La dispersión de la enfermedad relacionados con la información en la literatura y la Internet es un gran obstáculo para los interesados en las enfermedades poco comunes. A menudo, los usuarios tienen problemas para encontrar la información pertinente y la evaluación de la calidad de la información de la Internet. Información biomédica tiene promesas para el desarrollo de métodos informáticos para postgenomic y medicina personalizada. Los nuevos conocimientos se pueden aplicar en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Informatizado de las fuentes de información tienen muchos desafíos relacionados, por ejemplo, a la terminología y la construcción de la ontología, la extracción de información de textos, descubrimiento de conocimientos de las colecciones de documentos, compartir e integrar los conocimientos de hechos y bases de datos textuales, semánticos y anotación. Hay una necesidad de contar con una nomenclatura normalizada y el formulario de datos que pueden ser fácilmente manipulados por los ordenadores y presenta en cualquier plataforma.

La inmunodeficiencia de Recursos (IDR) biomédica integra la información relacionada con las IDPs en una web accesible base de conocimientos. El hecho de archivos, que forman el núcleo del sistema, integrar el conocimiento biomédico de varios heterogéneo y autónomo fuentes.

Este documento ilustra numerosas nuevas características y mejoras que se han llevado a cabo desde versiones anteriores IDR [9, 10], y los detalles sobre la recopilación de datos y la integración de bases de datos automatizados. El IDR se desarrolla a servir a nadie interesado en PIDs y proporcionar pertinentes, actualizados y validados en una información fácilmente comprensible y utilizable formato.

Construcción y contenido

El IDR se ha diseñado e implementado utilizando lenguaje extensible de marcado XML [11], un sistema que comprende una base de datos nativa XML XML y un servidor. Los datos dentro de la IDR está estructurado en el documento centrado en XML y archivos shtml. La interfaz para el IDR ha sido completamente rediseñado. Se trata de un diseño dinámico que puede adaptarse a diferentes tamaños de pantalla, desde el gran escritorio a las pequeñas pantallas de dispositivos móviles.

Numerosas nuevas características, tales como la clasificación de las IDPs, los genes relacionados con inmunodeficiencia, las secuencias de referencia, proteínas y estructuras de páginas modelo animal, se han añadido. Enlaces también son prestados a otras IDR-hecho de archivo de bases de datos [12], IDbases PID para que causan mutaciones [2], y IDdiagnostics PID para los laboratorios de diagnóstico [13].

El IDR tiene como objetivo proporcionar conocimientos acerca integrado inmunodeficiencias en forma fácilmente accesible, dirigidos a diferentes tipos de usuarios (médicos, científicos, enfermeras y pacientes y sus familias). Los recursos incluyen clínicos, bioquímicos, genéticos, estructurales y computacionales de datos y análisis. Las principales partidas del IDR son Información General, Bioinformática, Inmunología, y los grupos de interés (Fig. 1].

La clase de información general

Inmunodeficiencias en el IDR se clasifican de acuerdo con el criterio defectos moleculares [1], con enlaces a la línea de sucesión en mendelianos Man (OMIM) base de datos [14]. La información sobre los genes afectados y loci se prestan y vinculados con los servicios correspondientes. El ESID PAGID y recomendaciones para los criterios diagnósticos [15], la Academia Americana de Alergia, Asma e Inmunología (AAAAI) parámetros [16], y las diferentes directrices de diagnóstico [17] También se incluyen. También hay una lista de abreviaturas PID.

En el núcleo del sistema son los archivos de hecho (Fig. 2], que almacenan información sobre los trastornos, los genes, mutaciones, secuencias de proteínas, recursos en línea, las organizaciones y asociaciones [12]. En la actualidad hay fichas de 158 enfermedades. La interfaz de usuario permite un acceso rápido a la información. Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) códigos [18] se proporcionan para las enfermedades donde los códigos están disponibles. Cada hecho de archivo proporciona información básica sobre la enfermedad y los genes afectados. El hecho de archivos tienen hipervínculos a otros recursos de Internet fiable. El hecho de archivo de modelo de datos y la enfermedad hereditaria Markup Language (IDML) [12] fueron desarrollados para facilitar información sobre enfermedades de integración, el almacenamiento y el intercambio. El hecho de utilizar los archivos de las siguientes especificaciones, normas y bases de datos: HUGO nomenclatura [19], Swiss-Prot [20], GeneCard [21], y la fuente [22].

El hecho de IDML archivos han sido generados para cada PID. Los principales conceptos en la realidad son archivos de información general, información clínica, la biología molecular y otros recursos - todos los cuales están relacionados con información relacionada con los servicios (Fig. 1]. Cada uno de estos elementos de uno o más niveles adicionales. El cuadro 1 resume los principales conceptos y descripciones de los elementos de la IDR de hecho de archivos.

El esquema IDML [23], IDML definición de tipo de documento de archivo [24], ejemplos de un documento IDML-, y documentación sobre la sintaxis se pueden leer en [25]. La validación en IDML hecho de archivos se realiza con el validador IDML programa, disponible en línea en [26].

La clase Bioinformática

La bioinformática sección integra numerosos servicios basados en Web (Ensemble [27] Fuente [22], EntrezGene [28], euGenes [29], GeneLynx [30], UniGene [31], GeneCard [21], GenAtlas [32]]. Referencia para PID secuencias de genes están disponibles para el ADN y el ARN de la base de datos EMBL, y para la proteína de datos SwissProt [20]. Cuando esté disponible, hay enlaces a las estructuras de proteínas y herramientas de visualización en la AP [33]. Los modelos animales página ha sido actualizada.

El IDbases [2] sección ofrece, además de nuestra propia mutación registros, enlaces a otros IDbases. En estos momentos tenemos 115 bases de datos con más de 4500 entradas paciente.

La Inmunología y Grupo de Interés clases

La inmunología sección se enumeran las colecciones de datos relacionados con la inmunología fuentes, entre ellas conferencias sobre inmunología y de inmunodeficiencias, y enlaces a más de 40 revistas en línea inmunología. Una nueva característica es el glosario, que ofrece las explicaciones para más de 800 términos de inmunología. Glosario de términos vinculados cruz son el uno por el otro, por lo que haciendo clic en uno de estos términos, como "antígeno", no sólo es la explicación para el plazo previsto, sino también para un grupo de términos relacionados con "antígeno". Esto da una visión general de la inmunología terminología, que también hace que sea una herramienta útil para la educación.

El grupo de interés sección contiene enlaces a la inmunología, inmunodeficiencia, y de enfermería y organizaciones de pacientes. Varias sociedades están relacionadas con la inmunodeficiencia de investigación, la atención y los pacientes. La lista de reuniones y talleres se actualiza continuamente.

Utilidad y Debate
Precisión y validación de datos

La Internet contiene un gran número de páginas. Los motores de búsqueda suelen dar miles de enlaces, pero generalmente la tarea más difícil es diferenciar el útil y fiable de datos de otros resultados de la búsqueda. En el IDR, los expertos comprobar todos los datos y aprobar sólo aquellos sitios con científicos sólidos y la información médica. Habrá al menos un experto externo para cada una de inmunodeficiencia. Enfermería del paciente y las sociedades también están involucrados en el proceso de validación de datos para sus propios grupos de interés.

El IDR es fácil de navegar. Las páginas están codificados por colores para los diferentes grupos de interés: investigadores, médicos, enfermeras, pacientes y sus familias. Al seleccionar el grupo de interés, el usuario puede obtener páginas específicas producidos y adaptados para el grupo. Esto hace que sea más fácil para que el usuario pueda encontrar la información más relevante y útil. El IDR también ofrece un avanzado servicio de búsqueda de texto, que puede utilizar la lógica booleana búsquedas con varias palabras clave. Dentro de una típica búsqueda, el usuario a entrar en los criterios de búsqueda están a cargo de uno o XML shtml forma a una categoría específica script en Perl, que realiza la base de datos de preguntas.

El IDR se puede utilizar para descubrir muchos tipos de información, ya que está integrado con interior (IDbases y IDdiagnostics) y bases de datos externas (Fig. 1].

El IDbases recientemente se han integrado con la ESID registro de pacientes [34], que recoge los datos clínicos para los pacientes. Esta colaboración facilita la presentación directa tanto para el registro y ESID IDbases. Un acuerdo similar se hará con los EE.UU. de inmunodeficiencia Network (USIDNET).

Un archivo es un usuario orientada a interfaz de usuario, que sirve como un buen punto de partida para explorar la información sobre las enfermedades hereditarias. El usuario puede encontrar no sólo información sobre la enfermedad nomenclatura y clasificación (OMIM, ICD10), sino también una descripción clínica de la enfermedad, la herencia y la prevalencia. IDR-El hecho de archivo facilita la búsqueda de información sobre los laboratorios que realizan pruebas genéticas para las IDPs, con enlaces directos a IDdiagnostics [13], GeneTest [35] o ORPHANET [36]. Información para el PID contiene genes relacionados con la nomenclatura, entre ellos alias, secuencias, cromosómicas y mapas de ubicación, variaciones y mutaciones. IDR-El hecho de archivos contienen también información sobre las proteínas funciones, estructura, dominios, motivos, localización subcelular y post-translacional modificaciones.

PID investigadores, también se encuentran en la IDR de archivos hecho gran cantidad de información para cada enfermedad de mantenerse al día con la literatura, las reuniones y las diferentes asociaciones en el campo.

El trabajo futuro

En un futuro próximo una nueva herramienta para la más rápida y precisa el diagnóstico, PIDexpert, se añadió. PIDexpert es un experto médico del sistema, diseñado para dar la imagen de diagnóstico de las IDPs basado en los síntomas, signos, historia clínica, hallazgos físicos y pruebas de laboratorio. Tareas futuras en el desarrollo del IDR se centrará en ampliar su profundidad, amplitud y alcance. La base de datos externa actualizaciones serán objeto de seguimiento a fin de que todas las modificaciones se reflejan en el archivo. Tenemos previsto seguir desarrollando el IDR sobre la base de los comentarios de los usuarios y nuestra interacción con la comunidad PID.

Conclusión

El IDR contiene sistemáticamente organizada, continuamente actualizado y validado la información que es útil para los clínicos y los investigadores y puede mejorar la atención médica de las IDPs. IDR es el primer servicio de conocimiento diseñado para captar tanto clínico y molecular información sobre inmunodeficiencias primarias y para hacer frente a diferentes tipos de usuarios. Es validado y se actualiza con frecuencia. El IDR PID informática facilita y ayuda a parameterise in silico de modelos de estas enfermedades. El IDR tiene muchos usuarios potenciales en todo el PID comunidad, desde los médicos a los pacientes y de immunoinformaticians experimental a inmunólogos y biólogos estructurales.

Disponibilidad y requisitos

El IDR base de datos está disponible gratuitamente para uso académico de la URL: http://bioinf.uta.fi/idr.

Conflicto de intereses

Los autores declaran que no tienen intereses en conflicto.

Autores de las contribuciones

CS llevó a cabo el análisis de datos, elaboración de bases de datos y redactó el manuscrito. JV participó en el desarrollo de bases de datos y redactó el manuscrito. MV concebido el estudio, participaron en los exámenes a fondo el diseño y la coordinación, y redactó el manuscrito. Todos los autores leído y aprobado el manuscrito final.

Agradecimientos

La Academia de Finlandia, el Fondo de Investigación Médica del Hospital Universitario de Tampere, y la Unión Europea, apoyaron la investigación y se agradece. Damos las gracias a Jukka Lehtiniemi para ayudar en la aplicación de la IDR y Kathryn Rannikko corrección del idioma.